Distrofia musculara Duchenne

Acest articol a fost scris de catre dna dr. Aursulesei Ruxandra, medic specialist neurolog pediatru in vasta experienta in diagnosticarea si tratarea afectiunilor neurologice. Neurologia pediatrica joaca un rol important in evaluarea neurologica periodica a copiilor nascuti prematur, precum si a tuturor nou-nascutilor cu risc de dezvoltare a sechelelor neurologice, avand drept scop depistarea si tratarea precoce a oricarei afectari a sistemului nervos.

Ce este DMD?

DMD este o boala musculara caracterizata prin slabiciune musculara progresiva cauzata de sinteza defectuoasa a unei proteine, distrofina.

DMD este o boala dobandita sau este prezenta inca de la nastere?

DMD este prezenta inca de la nastere, desi simptomele se pot observa mult mai tarziu.

Cum apare DMD?

DMD este consecinta unei mutatii de novo sau a transmiterii genetice X-linkata.

Cand ne gandim ca un copil ar putea avea DMD?

Copilul poate avea DMD cand are o intarziere in achizitia mersului, mers leganat sau mers pe varfuri, ei pot avea muschii gambei mariti de volum. Pot exista probleme la alergat, sarit sau la urcatul scarilor, pot cadea usor, pot avea tendinta sa mearga pe varful degetelor, pot avea o intarziere in vorbire , iar din punctul de vedere al analizelor de sange, CK/ALT/AST au valori crescute la masuratori repetate.

Cum se diagnosticheaza DMD?

Diagnosticul de certitudine se face prin testare genetica.

Centrokinetic e pregatita pentru aceasta specializare cu o echipa de medici experimentati si cu aparatura necesara pentru diagnosticare, monitorizare si tratare. Afla mai mult despre neurologia pediatrica si fa o programare la Centrokinetic aici.

Se poate diagnostica si prenatal?

Da. Se realizeaza dupa varsta de 10 saptamani gestationale prin biopsie din vilozitatile corionice sau amniocenteza in saptamanile 15-18.

Ce tratament trebuie sa faca in cazul unui diagnostic pozitiv?

Nu exista tratament curativ. Tratamentul recomandat in aceste cazuri este Translarna (numai in anumite cazuri), corticoterapia, kinetoterapia, managementul afectarilor scheletice, al complicatiilor cardiace, al celor respiratorii cat si consilierea psihologica si terapii ocupationale.

Ce profilaxie ar trebui sa se faca in cazul unui diagnostic pozitiv?

• vaccin antipneumococic (copiii in varsta de 2 ani si peste 2 ani);
• vaccinul antigripal (anual);
• evitarea cresterii in greutate si a eforturilor fizice supramaximale;
• interventii corectoare precoce pentru evitarea deformarilor la nivelul membrelor si coloanei vertebrale si ortezare precoce;
• mobilizare precoce dupa interventii ortopedice corectoare;
• utilizarea ventilatiei mecanice asistate de la primele semne de insuficienta respiratorie, initial nocturne, iar in fazele tardive ale bolii si diurne;
• evitarea anesteziei generale cu halotan si succinilcolina pentru a evita aparitia hipertermiei maligne si a cardiomiopatiei dilatative.

Ce evaluari ar trebui sa faca un copil cu DMD?

• Evaluare neurologie pediatrica
• Evaluare cardiologica
• Evaluare ortopedica
• Evaluare recuperare medicala
• Evaluare pneumologie
• Evaluare pediatrica

Centrokinetic e pregatita pentru aceasta specializare cu o echipa de medici experimentati si cu aparatura necesara pentru diagnosticare, monitorizare si tratare. Afla mai mult despre neurologia pediatrica si fa o programare la Centrokinetic aici.

DMD este o boala progresiva?

-Da.

Ce alte probleme ar mai putea avea un copil cu DMD?

• Afectare cardiaca
• Retard mintal
• Tulburari de comportament
• Tulburari emotionale
• Afectare respiratorie
• Tulburari digestive
• Afectare vizuala: Hemeralopie
• Modificari osoase: osteoporoza

Daca nu este DMD, ce alta boala poate fi?

• Atrofia musculara spinala tipurile II si III
• Polineuropatii
• Sindroame miastenice congenitale
• Miopatii congenitale
• Alte distrofii musculare

Ce prognostic are un copil diagnosticat cu DMD?

Copiii sunt mobilizati la pat dupa varsta de 12 ani. Decesul se instaleaza tarziu, in adolescente, sau la inceputul celei de-a doua decade a vietii.