Distrofie musculara

Distrofia musculara se caracterizeaza prin natura sa progresiva, ceea ce inseamna ca se deterioreaza constant in timp. Initial, vizeaza un anumit set de muschi, cum ar fi cei ai fetei, picioarelor, bratelor, coloanei vertebrale sau chiar inimii. In cele din urma, va incepe sa afecteze muschii pe un spectru mai larg.

Furnizarea de ingrijiri pentru pacientii diagnosticati cu aceasta afectiune este complexa si continua. Desi nu exista un remediu cunoscut pentru aceasta boala, exista o serie de metode terapeutice care au capacitatea de a imbunatati calitatea vietii.

Ce este distrofia musculara?

Aparitia anumitor mutatii genetice in cromozomul X este cauza principala a distrofiei musculare. Fiecare varianta a acestei boli este rezultatul unei mutatii distincte, dar toate aceste anomalii cromozomiale culmineaza cu impiedicarea productiei de distrofina. Aceasta proteina joaca un rol crucial in dezvoltarea si vindecarea tesuturilor musculare.

Functia corespunzatoare a tesutului muscular este conditionata de o retea de proteine, printre care distrofina detine un rol esential. Distrofina are sarcina de a extrage diverse elemente din celulele musculare si de a le fixa pe sarcolema sau membrana exterioara a muschiului.

Daca proteina distrofina este defecta sau absenta in totalitate, aceasta inhiba cursul natural al unui proces biologic, rezultand astfel o functionare defectuoasa a membranei exterioare. Aceasta defectiune, la randul sau, duce la o deteriorare treptata a fortei musculare.

Distrofia musculara Duchenne este un exemplu de caz specific in care distrofina lipseste in mare masura. Simptomele bolii tind sa se agraveze pe masura ce productia de distrofina scade.

Tipuri de distrofie musculara

Distrofia musculara Duchenne

Slabirea treptata a muschilor este un semn distinctiv al distrofiei musculare Duchenne, o boala degenerativa a muschilor. Aceasta slabiciune este cauzata de niveluri inadecvate ale proteinei cunoscute sub numele de distrofina.

Afectiunea este congenitala, adica este prezenta la nastere. Cu toate acestea, este posibil ca simptomele sa ramana neobservate pana mai tarziu. Acest lucru poate fi atribuit fie unei mutatii genetice nou dezvoltate, fie transmiterii afectiunii prin cromozomul X.

Distrofia musculara Becker

Distrofia musculara Becker este o afectiune medicala care provoaca slabirea treptata a muschilor. Cauza principala a acestei slabiri este producerea insuficienta a proteinei specifice numita distrofina.

Manifestarile clinice ale acestei tulburari sunt mai putin severe in comparatie cu distrofia musculara Duchenne, cu care se aseamana.

Distrofia musculara limb-girdle

Distrofia musculara a centurii membrelor este o grupare de diferite boli care au ca rezultat incapacitatea muschilor membrelor de a ramane puternici si sanatosi. Zonele corpului cel mai afectate de aceste tulburari sunt muschii proximali sau cei mai apropiati de zona centrala a corpului. Acesti muschi proximali includ umerii, bratele, coapsele si regiunea pelviana.

Alte tipuri și diferențele dintre ele

Distrofia miotonica

Distrofia miotonica, denumita in mod obisnuit boala Steinert, este caracterizata de miotonie, care este incapacitatea muschilor de a se relaxa dupa contractare. Aceasta afectiune afecteaza de obicei persoane cu varste cuprinse intre 20 si 30 de ani si poate afecta o varietate de regiuni ale corpului, inclusiv muschii faciali, sistemul nervos central, glandele suprarenale, inima, glanda tiroida, ochii si tractul gastrointestinal.

Distrofia musculara congenitala

Simptomele distrofiei musculare congenitale devin evidente inainte ca un copil sa atinga varsta de 2 ani. Aceasta forma de distrofie musculara este impartita in doua subtipuri principale: distrofia musculara Ullrich si distrofia musculara congenitala merosin-negativa.

Distrofia musculara facioscapulohumerala

Pe de alta parte, un alt tip de distrofie musculara cunoscuta sub numele de distrofie musculara facioscapulohumerala sau boala Landouzy-Dejerine, are un impact distinct asupra muschilor fetei, bratelor si umerilor. Aceasta forma speciala de distrofie musculara poate duce la dificultati la inghitire, un aspect inclinat al umerilor si un aspect asimetric al gurii.

Distrofia musculara oculofaringiana

Distrofia musculara oculofaringiana este o afectiune care afecteaza ambele sexe in mod egal. Aceasta boala face ca muschii fetei, gatului si umerilor sa slabeasca in timp. Simptomele acestei afectiuni includ probleme cu vederea si dificultati la inghitire, pleoape cazute, afectarea vocii, mobilitate compromisa si probleme cardiace.

Distrofia musculara distala

Distrofia musculara distala, cunoscuta si sub numele de miopatie distala, este o afectiune medicala care afecteaza predominant muschii prezenti la nivelul mainilor si picioarelor. In plus, aceasta afectiune poate avea un impact si asupra muschilor responsabili de respiratie si pomparea sangelui prin inima. Simptomele asociate cu distrofia musculara distala se manifesta de obicei lent in timp si constau in deteriorarea miscarilor motorii fine la grade mai mici de precizie.

Distrofia musculara Emery-Dreifuss

De obicei, distrofia musculara Emery-Dreifuss se prezinta in timpul copilariei si are o rata de incidenta mai mare la barbati. Afectiunea se manifesta prin slabiciune musculara atat la brate, cat si la gambe, precum si dificultati respiratorii, probleme cardiace si scurtarea muschilor in zone precum gat, coloana vertebrala si articulatiile precum glezna, genunchiul si cotul.

Cauzele distrofiei musculare

Distrofia musculara este cauzata in principal de mutatii ale cromozomului X. Desi fiecare tip de boala are un set distinct de mutatii, toate au o caracteristica comuna care afecteaza capacitatea organismului de a produce distrofina.

Gena responsabila pentru producerea distrofinei este cea mai extinsa gena gasita in corpul uman. Distrofiile musculare Duchenne si Becker au fost legate de peste o mie de mutatii genetice ale acestei gene.

Mostenirea unei gene defectuoase de la un parinte este o posibilitate, chiar daca acestia nu prezinta niciun semn al bolii corespunzatoare. In timp, capacitatea individului de a indeplini sarcini este afectata treptat pe masura ce boala progreseaza. Distrofia musculara este rareori dobandita fara nicio influenta externa, ceea ce face dificila determinarea exacta a unei cauze.

Clasificarea celor mai raspandite forme de distrofii musculare se bazeaza pe modul lor de transmitere genetica, care poate fi segmentata in urmatoarele categorii:

• transmitere recesiva X-linkata: distrofia musculara Duchenne, Becker;
• transmitere autozomal recesiva: distrofiile musculare ale centurilor tip 2A-2J, distrofiile congenitale;
• transmitere autozomal dominanta: distrofiile musculare ale centurilor de tip 1A-1E, distrofia oculofaringiana, distrofiile miotonice.

Simptome si manifestari

Toate formele de distrofie musculara au un set comun de simptome, care implica o slabire treptata a tonusului muscular, fara durere asociata. In timp, aceste simptome pot duce la o reducere a capacitatii pacientului de a indeplini functiile motorii de baza si de a se misca cu usurinta.

De obicei, simptomele acestei boli se manifesta in copilaria timpurie. Copiii afectati de aceasta intampina adesea dificultati in stapanirea abilitatilor motrice fundamentale, cum ar fi mersul, urcatul scarilor si ridicarea dintr-o pozitie sezut sau culcat. Pe masura ce boala avanseaza, simptomele devin din ce in ce mai evidente, iar progresia este mai rapida.

In ceea ce priveste simptomele timpurii, acestea sunt reprezentate de:

• mers incetinit;
• durere si rigiditate la nivel muscular;
• dificultate de a alerga sau de a sari;
• mersul pe varfuri;
• dificultatea de a sta in sezut sau in picioare;
• dificultati de invatare, precum dezvoltarea vorbirii mai tarziu decat de obicei;
• caderi frecvente.

Pe masura ce trece timpul, simptomele evolueaza destul de rapid, pacientul putandu-se confrunta cu:

• imposibilitatea de a merge;
• scurtarea muschilor si a tendoanelor, ceea ce limiteaza miscarile;
• probleme respiratorii care pot deveni atat de severe incat este necesara respiratia asistata;
• curbura coloanei vertebrale poate aparea daca muschii nu sunt suficient de puternici pentru a sustine structura acesteia;
• muschii inimii pot fi slabiti, determinand probleme cardiace;
• dificultatea de a inghiti, cu risc de aspiratie si pneumonie.

Diagnostic si investigatii

Stabilirea unui diagnostic de distrofie musculara poate fi realizata printr-o varietate de metode. Varsta diagnosticului depinde de aparitia initiala a simptomelor. Pentru a diagnostica distrofia musculara, trebuie efectuate o serie de examinari, care includ:

• Teste enzimatice: cand muschii sunt afectati, se produce o substanta cunoscuta sub numele de creatin-kinaza (CK); daca nivelurile de CK sunt crescute in absenta altor forme de leziuni musculare, poate indica prezenta distrofiei musculare;
• Testarea genetica: avand in vedere ca au fost identificate mutatii genetice in cazurile de distrofie musculara, este o procedura standard pentru a testa aceste modificari;
• Monitorizare cardiaca: muschii inimii pot suferi modificari care pot fi diagnosticate prin utilizarea electrocardiogramei si ecocardiografiei. Aceste doua proceduri medicale sunt deosebit de benefice in detectarea distrofiei musculare miotonice;
• Monitorizarea pulmonara: verificarea functiei pulmonare poate oferi informatii importante;
• Electromiografie: un ac este introdus in muschi, iar rezultatele pot dezvalui indicii de boala musculara;
• Biopsie: o proba de tesut muscular este extrasa si supusa examinarii microscopice, ceea ce poate dezvalui indicii ale prezentei distrofiei musculare.

Tratament si management

Distrofia musculara este o afectiune pentru care nu exista inca un tratament complet. Cu toate acestea, este posibil sa se imbunatateasca considerabil calitatea vietii si durata de viata a persoanelor afectate prin utilizarea metodelor de tratament care sunt personalizate la nevoile lor unice.

Medicul specialist este cel care prescrie tratamentul medicamentos, sugereaza reabilitare fizica sau opteaza pentru o combinatie a ambelor, tinand cont de nevoile specifice ale pacientului.

Tratament medicamentos

Doua dintre cele mai frecvente medicamente prescrise in distrofie musculara sunt:

• corticosteroizii: acest tip de medicament contribuie la cresterea fortei musculare si incetinesc progresia bolii, insa folosirea indelungata poate slabi oasele si poate favoriza cresterea in greutate;
• medicamente pentru inima: daca boala afecteaza cordul, de ajutor pot fi betablocantele si inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei.

Terapie fizica si reabilitare

Mentinerea functiei musculare, prevenirea contracturilor si determinarea daca ortezele sau ajutoarele medicale sunt necesare reprezinta motive pentru un program de recuperare medicala. Daca un pacient se confrunta cu dificultati de vorbire sau de inghitire, se poate recomanda si terapia logopedica.

Exercitii generale

Pentru a contracara tendinta membrelor de a se contracta din cauza scurtarii muschilor si tendoanelor, efectuarea unei serii de miscari si intinderi poate fi benefica. Aceste activitati pot ajuta la mentinerea flexibilitatii si mobilitatii pe o perioada lunga de timp. In plus, angajarea in exercitii aerobe cu impact redus, cum ar fi mersul pe jos sau inotul, poate, de asemenea, sa incetineasca progresul bolii.

Asistenta in respiratie

In cazurile in care muschii responsabili de inhalare si expirare experimenteaza o scadere a puterii, poate aparea nevoia de a folosi anumite instrumente care pot creste aportul de oxigen al unei persoane in timpul somnului. In situatii mai severe, o persoana poate avea nevoie de un ventilator pentru a-si ajuta functiile respiratorii.

Dispozitive de asistenta si managementul simptomelor

Utilizarea scaunelor cu rotile si a plimbarilor asistate de carje ajuta la mentinerea capacitatii de mobilitate a individului. Bretelele sunt, de asemenea, eficiente pentru a preveni contractarea prea rapida a muschilor si tendoanelor, precum si pentru a oferi sprijin suplimentar in timpul miscarii.

Perspective in terapiile avansate si genetice

Noile descoperiri in acest domeniu au condus la identificarea unui medicament numit eteplirsen (comercializat ca Exodys 5), care a fost studiat de FDA, organismul de conducere al administratiei de alimente si medicamente din Statele Unite, pentru gestionarea unor variante specifice de Distrofie musculara Duchenne.

FDA din Statele Unite a acordat aprobarea accelerata unui medicament cunoscut sub numele de viltolarsen (Viltespo). Acest medicament este destinat sa trateze pacientii cu o trasatura genetica specifica care sufera de distrofie musculara Duchenne. Viltolarsen are potentialul de a trata cea mai raspandita forma de distrofie musculara care afecteaza de obicei copiii.

Impactul pe termen lung si calitatea vietii

Perspectiva de prognostic depinde de clasificarea distrofiei musculare, precum si de severitatea simptomelor asociate. In cazul distrofiei musculare Duchenne, pot aparea complicatii de natura potential letala, cum ar fi complicatii respiratorii si cardiace.

Ratele de supravietuire pentru persoanele afectate de aceasta boala au fost odata limitate la doar doua decenii. Cu toate acestea, progresele in cercetarea medicala au ameliorat semnificativ prognosticul. In prezent, persoanele cu distrofie musculara Duchenne se pot astepta sa traiasca pana la 27 de ani, cu posibilitatea de a-si creste speranta de viata pe masura ce optiunile de tratament continua sa evolueze.

O persoana cu distrofie musculara este probabil sa aiba nevoie de ajutor specializat intreaga viata.

Prevenire si screening

Deoarece afectiunea este de natura genetica, nu este posibila sa o prevenire in sensul traditional al cuvantului. Cu toate acestea, este intotdeauna recomandabil sa mentineti un stil de viața sanatos prin abtinerea de la substante nocive, angajarea in activitati fizice regulate, evitarea obezitatii si aderarea la o dieta bine echilibrata.

De asemenea, este foarte important ca atunci cand se cunosc cazuri de distrofie musculara in familie, sa se efectueze o testare genetica pentru a identifica riscul de aparitie a afectiunii.

Concluzie

Distrofia musculara este o afectiune grava care reprezinta o amenintare pentru numeroase functii vitale ale corpului. Cu toate acestea, implementarea tratamentelor medicamentoase si a metodologiilor de recuperare, impreuna cu evolutiile recente in terapia genica (inlocuirea genelor defecte cu unele sanatoase), pot atenua simptomele si pot prelungi durata de viata a persoanelor care au fost diagnosticate cu aceasta boala.

In acest sens, este extrem de important ca pacientii sa se informeze in mod periodic despre aceasta afectiune si despre metodele terapeutice eficiente, cu scopul de a implementa un management adecvat tipului de distrofie musculara prezenta.

Referinte

1. Centers for Disease Control and Prevention. What is Muscular Dystrophy?

2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Muscular Dystrophy.

3. Zhang Y, Mann JR, James KA, McDermott S, Conway KM, Paramsothy P, Smith T, Cai B; MD STARnet. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies' Prevalence in MD STARnet Surveillance Sites: An Examination of Racial and Ethnic Differences. Neuroepidemiology. 2021;55(1):47-55. doi: 10.1159/000512647. Epub 2021 Jan 21. PMID: 33477152; PMCID: PMC8045764.

4.Hilbert JE, Ashizawa T, Day JW, Luebbe EA, Martens WB, McDermott MP, Tawil R, Thornton CA, Moxley RT 3rd. Diagnostic odyssey of patients with myotonic dystrophy. J Neurol. 2013 Oct;260(10):2497-504. doi: 10.1007/s00415-013-6993-0. Epub 2013 Jun 27. PMID: 23807151; PMCID: PMC4162528.