ATROFIA MUSCULARA SPINALA

Atrofia musculara spinala (SMA) sau amiotrofia spinala este o boala neuromusculara caracterizata de degenerarea progresiva si moartea neuronilor motori din maduva spinarii si trunchiul cerebral. In mod normal, neuronii motori - localizati in creier si maduva spinarii - transmit semnale catre muschii corpului, instruindu-i sa se contracte si sa se miste. In cazul persoanelor cu atrofie musculara spinala, acesti neuroni se deterioreaza si mor, ceea ce inseamna ca muschii nu mai primesc semnalele necesare pentru a se contracta. Ca rezultat, muschii incep sa se atrofieze - sau sa se slabeasca - si persoana isi pierde capacitatea de a controla miscarile voluntare. Apar astfel dificultati in realizarea miscarilor simple, cum ar fi mersul sau miscarea bratelor, dar si probleme cu respiratia, inghitirea si controlul capului si gatului. In functie de tipul de SMA, simptomele pot aparea la nastere sau mai tarziu in viata.[1][2]

Tipuri de atrofie musculara spinala

In functie de varsta de debut si de severitatea simptomelor, exista patru tipuri principale de atrofie musculara spinala:

• atrofia musculara spinala de tip 1 (boala Werdnig-Hoffman) este cea mai severa si cea mai frecventa, cu debut in primele luni de viata; in multe dintre cazuri, decesul survine inainte de varsta de 2 ani;
• atrofia musculara de tip 2 (boala Dubowitz) se manifesta intre varsta de 6 si 18 luni, iar progresia este mai lenta; speranta de viata este variabila, insa multi supravietuiesc pana la maturitate;
• atrofia musculara spinala de tip 3 (SMA juvenila sau sindromul Kugelberg-Welander) debuteaza dupa varsta de 18 luni, iar speranta de viata este aproape normala;
• atrofia musculara spinala de tip 4, forma cu debut la adult, reprezinta cel mai rar si cel mai putin sever tip de amiotrofie spinala; apare in general in a treia decada de viata si evolutia este lenta; speranta de viata este normala.[1][2]

Cauzele atrofiei musculare spinale

Atrofia musculara spinala (SMA) este cauzata de o mutatie genetica a genei SMN1, care joaca un rol crucial in functia normala a muschilor. Aceasta gena este responsabila pentru producerea proteinei SMN, esentiala pentru contractia musculara normala si controlul miscarilor membrelor, muschilor abdominali, ai capului, ai gatului si muschilor respiratorii. Mutatia genei SMN1 provoaca o deficienta a acestei proteine, ducand la atrofia musculara spinala.[1]

In majoritatea cazurilor, un copil se poate naste cu SMA numai daca ambii parinti sunt purtatori ai genei mutante. Astfel, daca doi parinti sunt purtatori ai genei mutante, exista o probabilitate de 25% ca copilul lor sa aiba SMA, 50% sanse ca acesta sa fie purtator al genei, dar sa nu manifeste boala si 25% sanse ca acesta sa nu aiba SMA si sa nu fie purtator. Exista si cazuri mai rare de SMA, care pot fi mostenite intr-un mod diferit sau pot sa nu fie transmise deloc.[2]

Semne si simptome ale atrofiei musculare spinale

Simptomele atrofiei musculare spinale pot varia de la o persoana la alta, in functie de tipul de atrofie musculara spinala de care sufera. In general, se manifesta insa prin slabiciune musculara progresiva, in special la nivelul membrelor inferioare, atrofie musculara, dificultati de mers, stat in sezut sau ridicarea capului, tulburari de deglutitie si respiratorii si oboseala persistenta. Uneori, aceasta afectiune poate duce si la deformari ale coloanei vertebrale.[1][2][3]

Simptome SMA tipul 1

Bebelusii cu atrofia musculara spinala de tip 1 (SMA1):

• au tonus muscular scazut (hipotonie);
• au probleme cu suptul, respiratia si inghitirea;
• nu pot sa-si tina capul sau sa stea in sezut fara sprijin.[2]

Simptome SMA de tip 2

Copiii cu acest tip de atrofie musculara spinala:

• pot sta in sezut, dar nu pot sta in picioare ori sa mearga;
• se poate observa tremurul mainilor si degetelor;
• prezinta deficit muscular la nivelul membrelor;
• pot aparea deformari scheletice precum scolioza;
• sunt predispusi la infectii respiratorii.[2]

Simptome SMA de tip 3

In cazul acestui tip de atrofie musculara spinala, persoanele afectate:

• pot merge si se pot ridica in picioare, dar pot intampina dificultati cand vine vorba de urcatul sau coboratul scarilor, alergat sau ridicarea dintr-o pozitie sezanda;
• se confrunta cu slabiciune musculara si infectii respiratorii frecvente.[2]

Simptome SMA de tip 4

Acest tip de amiotrofie spinala se manifesta prin:

• slabiciune musculara;
• dificultati la mers;
• tremuraturi si zvacniri ale muschilor.

Simptomele se agraveaza incet in timp, dar in mod normal nu apar probleme cu respiratia sau inghitirea.[2]

Optiuni de tratament pentru atrofia musculara spinala

Desi nu exista un tratament definitiv pentru atrofia musculara spinala (SMA), exista mai multe optiuni care pot ameliora simptomele, incetini progresia bolii si imbunatati calitatea vietii pacientilor.

Terapiile genice

Terapiile genice presupun utilizarea de tehnologii inovatoare pentru a corecta sau inlocui genele defecte care cauzeaza atrofia musculara spinala. Totusi, este important de mentionat ca terapiile genice sunt inca in faza de cercetare si nu sunt disponibile pentru toti pacientii.[2]

Managementul respirator

Atrofia musculara spinala poate afecta in mod semnificativ muschii care ajuta la respiratie, facand dificila respiratia pentru persoanele afectate. Pacientii cu dificultati de respiratie pot necesita ventilatie non-invaziva pentru a preveni apneea in timpul somnului, in timp ce altii pot avea nevoie de ventilatie asistata si in timpul zilei.[2]

Gestionarea alimentatiei si nutritiei

Nutritia si caloriile adecvate sunt esentiale pentru mentinerea greutatii si a fortei, evitand in acelasi timp postul prelungit. Persoanele care nu pot mesteca sau inghiti pot necesita introducerea unui tub de hranire.

Se poate folosi o sonda nazogastrica (un tub flexibil din plastic care se introduce prin una dintre nari, trece prin faringe si esofag, ajungand pana in stomac ce este folosit de obicei pentru hranirea pe termen scurt) ori se poate efectua o gastrostoma (o procedura endoscopica ce presupune amplasarea unui tub flexibil cu rol in hranirea pacientului direct in stomac).[1][2]

Tratament ortopedic al deformarilor articulare si ale coloanei vertebrale

Poate include:

• kinetoterapie si fizioterapie - planul de recuperare este individualizat si se concentreaza pe imbunatatirea functiei si mobilitatii;
• utilizarea de orteze si dispozitive de asistenta pentru a imbunatati postura, mersul si functia motorie (ex: cadre de mers, orteze pentru glezne, corsete pentru coloana vertebrala, carje, scaun rulant);
• interventii chirurgicale - in cazuri severe, pot fi necesare interventii chirurgicale pentru corectarea scolioziei; interventii chirurgicale pot fi recomandate si pentru a imbunatati functia articulara sau pentru a stabiliza coloana vertebrala.[1][2]

Managementul durerii

Durerea poate aparea din cauza contracturilor musculare, deformarilor osoase sau a altor complicatii ale SMA. Se pot utiliza diverse metode pentru a reduce durerea, inclusiv analgezice, fizioterapie si tehnici de relaxare.[4]

Atrofia musculara spinala este o boala complexa care necesita o abordare multidisciplinara. Gestionarea bolii poate implica o echipa de specialisti care vor stabili un plan de tratament ce poate ajuta la maximizarea calitatii vietii pentru persoanele cu atrofia musculara spinala.

Atrofia musculara spinala poate avea un impact major asupra calitatii vietii, fiind caracterizata prin degenerarea neuronilor motori si afectarea functiei musculare. In ciuda faptului ca nu exista in prezent un tratament care sa vindece complet aceasta boala, exista metode de a ameliora simptomele si a sprijini pacientii si familiile lor.

Referinte:

1. „Spinal Muscular Atrophy”, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2024. Accessed 15 Feb. 2024.
2. „Spinal Muscular Atrophy”, NHS, 2024. Accessed 15 Feb. 2024.
3. „Spinal Muscular Atrophy (SMA): Types, Symptoms & Treatment”, Cleveland Clinic, 2021. Accessed 15 Feb. 2024.
4. Yuu UCHIO, et al. „Pain in Spinal Muscular Atrophy: A Questionnaire Study.” Physical Therapy Research, vol. 25, no. 3, 1 Jan. 2022, pp. 150–155, https://doi.org/10.1298/ptr.e10201. Accessed 15 Feb. 2024.