Boala Huntington

Boala Huntington: cauze, simptome, factori de risc si tratament

Boala Huntington, cunoscuta si sub denumirea de coreea Huntington, este o afectiune ereditara rara care afecteaza creierul. Nu se poate vindeca si are un impact negativ semnificativ asupra vietii persoanei afectate si a familiei acesteia.^[1][2] Mai multe despre aceasta boala si efectele sale poti afla mai jos!

Ce este boala Huntington?

Boala Huntington este o afectiune neurodegenerativa ce provoaca o deteriorare progresiva a celulelor nervoase din creier. Aceasta boala poate cauza o multitudine de tulburari fizice, psihiatrice si cognitive, simptomele agravandu-se constant pe masura ce boala progreseaza.^[1][2]

Tipuri

Cea mai frecventa forma a bolii a bolii Huntington este cea cu debut la varsta adulta, in care simptomele apar, de obicei, in jurul varstei de 30 - 40 de ani. Pot sa apara insa si la varste mai inaintate. O forma mult mai rara a acestei boli este cea juvenila, cu debut in copilarie, care tinde sa aiba manifestari diferite de forma cu debut la varsta adulta si o progresie mai rapida decat aceasta din urma.^[1][2]

Cauzele bolii Huntington

Boala Huntington este cauzata de o mutatie la nivelul genei HTT, care codifica proteina huntingtina, cu rol esential in functionarea neuronilor. Cand aceasta gena sufera o modificare, se produce o forma alterata a proteinei huntingtine, care se acumuleaza in celulele nervoase si cauzeaza moartea celulara.^[3]

Cum se transmite boala Huntington?

Boala Huntington este o afectiune genetica ce se transmite intr-un mod autozomal dominant. Acest lucru inseamna ca prezenta unei singure copii a genei modificate in fiecare celula este suficienta pentru a provoca tulburarea. In majoritatea cazurilor, persoana afectata mosteneste gena modificata de la un parinte care sufera de aceasta boala. Totusi, exista situatii rare in care o persoana cu boala Huntington nu are un parinte cu aceasta afectiune, acest lucru fiind legat de mutatii noi sau spontane ale genei.^[3]

Factori de risc pentru boala Huntington

Daca unul dintre parinti sufera de aceasta boala, exista o probabilitate de 50% ca si copilul sa o mosteneasca si sa o transmita propriilor copii. Pe masura ce boala se transmite de la o generatie la alta, devine tot mai severa, iar varsta de debut a simptomelor scade.^[1][2]

Simptomele bolii Huntington

Simptomele bolii Huntington pot varia de la o persoana la alta si se vor agrava pe masura ce boala progreseaza. Unul dintre primele semne de alarma ale bolii este coreea, caracterizate prin miscari involuntare si necontrolate. Se poate manifesta prin smucituri sau zvacniri si adesea afecteaza initial mainile, degetele si muschii fetei, iar ulterior bratele, picioarele si trunchiul.^[1]

Alte simptome fizice ale bolii Huntington sunt:

• ataxia;
• problemele de mers;
• dificultatile la inghitire;
• vorbirea neclara.^[2]

Boala Huntington poate provoca si simptome cognitive:

• dificultati de organizare;
• dificultati de concentrare;
• lipsa flexibilitatii in gandire;
• lipsa controlului impulsurilor;
• lentoare in procesarea gandurilor sau „gasirea” cuvintelor;
• probleme la invatarea informatiilor noi;
• lipsa de constientizare a propriilor comportamente si abilitati.^[2]

Mai pot aparea si diverse tulburari psihiatrice, dintre care depresia este cea mai frecventa (apare nu ca reactie la diagnostic, ci ca o consecinta a leziunilor cerebrale produse de boala). Alte tulburari comune includ tulburarea obsesiv-compulsiva, mania sau tulburarea bipolara.^[2]

Simptomele bolii Huntington juvenile

In cazul formei juvenile a acestei boli, simptomele includ:

• modificari de comportament (probleme de atentie, scaderea brusca a performantei scolare, comportament agresiv sau alte probleme de comportament);
• rigiditate musculara si contracturi musculare (cu impact asupra mersului);
• tremor;
• caderi frecvente sau stangacie;
• convulsii.^[2]

Complicatii

Viteza cu care boala se agraveaza si durata acesteia variaza, dar in medie, decesul survine intr-un interval de 10 pana la 30 de ani de la debutul simptomelor. In cazul bolii Huntington juvenile, acest interval este mai mic - decesul survine, de obicei, in decurs de 10 pana la 15 ani de la aparitia simptomelor.^[1][2]

Dementa si depresia sunt complicatii majore ale bolii Huntington, cea de-a doua putand creste semnificativ riscul de suicid. Alte potentiale complicatii sunt traumatismele fizice survenite in urma unor miscari involuntare sau caderi, malnutritia si infectiile. Toate sunt cauze de deces comune la pacientii cu boala Huntington.^[1][2]

Optiuni de tratament pentru boala Huntington

Nu exista tratamente pentru a opri sau incetini evolutia bolii. Optiunile disponibile se axeaza pe ameliorarea simptomelor si pe imbunatatirea calitatii vietii pacientilor si includ:

• kinetoterapia, fizioterapia si terapia ocupationala - pot imbunatati mobilitatea si independenta pacientilor, ajutandu-i sa isi mentina abilitatile motorii cat mai mult posibil;
• logopedia - ajuta la gestionarea dificultatilor de vorbire si inghitire;
• consilierea psihologica - poate ajuta pacientii si familiile lor sa faca fata aspectelor emotionale si psihologice ale bolii;
• tratamentul medicamentos - poate include diverse tipuri de medicamente pentru a gestiona simptomele (ex: medicamente pentru tratarea coreei, antidepresive, antipsihotice).^[1][2]

Boala Huntington este o afectiune genetica severa cu simptome complexe si variate, care necesita un management atent si un tratament corespunzator. Diagnosticul precoce si un tratament adecvat pot ajuta la imbunatatirea calitatii vietii pacientilor care sufera de aceasta boala si a familiilor acestora. Daca ai intrebari suplimentare sau daca cunosti pe cineva afectat de boala Huntington, adreseaza-te unui medic neurolog!

Bibliografie:

1. „Huntington’s Disease: What It Is, Symptoms & Treatment”, Cleveland Clinic, 6 Sept. 2023. Accesat la 19 Sept. 2024.
2. „Huntington’s Disease”, Mayo Clinic, 2024. Accesat la 19 Sept. 2024.
3. „Huntington’s Disease”, MedlinePlus Genetics, 2020. Accesat la 19 Sept. 2024.