Ataxie: Tot ce trebuie despre pierderea echilibrului | Centrokinetic

• Informatii generale despre artrita psoriazica
• Tipuri de ataxie
  • Ataxia cerebeloasa
  • Ataxia vestibulara
  • Ataxia senzoriala
• Cauze
  • Traumatismele craniene
  • Atacul vascular cerebral
  • Paralizia cerebrala
  • Varicela
  • Tumorile
  • Deficitul de vitamina B12
• Simptome
  • Pierderea echilibrului
  • Dificultati de coordonare a manilor si picioarelor
  • Probleme de mers
  • Discurs neclar
  • Miscari oculare lente
• Diagnostic
  • Teste de laborator
  • Rezonanta magnetica
  • Teste genetice
• Tratament
  • Tratarea conditiilor specifice

Informatii generale despre ataxie

Persoanele diagnosticate cu ataxie pierd controlul muscular in brate si picioare, ceea ce poate duce la o lipsa de echilibru, coordonare si, eventual, o tulburare a mersului. Ataxia poate afecta degetele, mainile, bratele, picioarele, corpul, vorbirea si chiar miscarile ochilor. Ataxia este adesea folosita pentru a descrie simptomele de necoordonare care pot insoti infectiile, leziunile, alte boli si/sau modificarile degenerative ale sistemului nervos central. Simptomul ataxiei poate fi cauzat de accident vascular cerebral, scleroza multipla, tumori, alcoolism, neuropatie periferica, tulburari metabolice si deficiente ale vitaminelor. In aceste cazuri, tratarea conditiei care a provocat ataxia, poate ajuta la ameliorarea simptomelor. In timp ce termenul de ataxie descrie de obicei simptomele, el descrie, de asemenea, si un grup de boli degenerative specifice ale sistemului nervos central, numite ataxii ereditare si sporadice.

Tipuri de ataxie

Exista doua tipuri de ataxie: Ataxii sporadice. Ataxiile de acest tip incep de obicei la varsta adulta si nu au istorie familiala cunoscuta. Efecte secundare ereditare: Aceste ataxii sunt cauzate de un defect al unei gene care este prezenta de la inceputul vietii unei persoane, si pot fi mostenite in mod dominant sau in mod recesiv. Tulburarile recesive determina ca simptomele sa inceapa in copilarie mai degraba decat la varsta adulta. Testarea genetica este acum disponibila. Ataxia Friedreich este mostenita in mod recesiv si are loc in copilarie, dar poate avea un debut adult in pana la o treime din pacienti. Ataxia dominanta incepe adesea la varsta de 20 sau 30 de ani, si uneori chiar mai tarziu in viata. Ataxiile ereditare sunt tulburari degenerative care pot evolua pe parcursul mai multor ani. Cat de sever este handicapul depinde de tipul de ataxie, varsta de debut a simptomelor si alti factori care sunt slab intelesi. Ataxia este cauzata de deteriorarea diferitelor zone ale sistemului nervos central. Medicii clasifica ataxia in functie de partea specifica a creierului care este afectata, inclusiv: - cerebeloasa (creier) - senzoriala (nervi) - vestibulara (urechi)

Ataxia cerebeloasa

Aceasta este ataxia cauzata de o disfunctie a cerebelului - o regiune a creierului implicata in asimilarea perceptiei, coordonarii si controlului miscarilor. Ataxia cerebeloasa poate provoca probleme neurologice, cum ar fi: - stare de lesin - lipsa de coordonare intre organe, muschi, membre sau articulatii - abilitatea de a controla distanta, puterea si viteza miscarii unui brat, a mainii, a piciorului sau a ochilor - dificultate in estimarea exacta a timpului care a trecut - incapacitatea de a efectua miscari rapide, alternante Simptomele depind de partile deteriorate ale cerebelului, si daca leziunile apar pe o parte (unilaterala) sau pe ambele parti (bilaterale). Daca vestibulocerebelul este afectat, echilibrul persoanei si controlul miscarii ochilor vor fi afectate. Persoana va sta in mod obisnuit cu picioarele departate, pentru a obtine un echilibru mai bun si pentru a evita balansul inainte si inapoi. Chiar si atunci cand ochii pacientului sunt deschis, acest se poate dezechilibra daca tine picioarele apropiate. In cazul in care spinocerebelul este afectat, pacientul va avea un mers neobisnuit cu pasi inegali, pasi laterali si plecari si opriri impiedicate. Spinocerebelul regleaza miscarile corpului si ale membrelor.

Ataxia vestibulara

Ataxia vestibulara afecteaza sistemul vestibular. Acest sistem este alcatuit din urechea interioara si canalele urechii, care contin lichid. Acestea simt miscarile capului si ajuta la echilibrul si orientarea in spatiu. Cand nervii din sistemul vestibular se deterioreaza, puteti avea urmatoarele probleme: - Vedere neclara si alte probleme ale ochilor - Greata si varsaturi - Probleme la ridicare si asezare - Mers impiedicat - Probleme in a merge pe jos in linie dreapta - Vertij sau ameteli

Ataxia senzoriala

Aceasta este ataxia datorata pierderii proprioceptiei. Proprioceptia este simtul pozitiei relative a partilor vecine ale corpului. Ataxia senzoriala este rezultatul deteriorarii nervilor din maduva spinarii sau din sistemul nervos periferic. Aceasta este partea sistemului nervos din afara creierului si maduvei spinarii. Un pacient cu ataxie senzoriala are in mod obisnuit un mers incomod, cu calcaiul lovind cu greu pe masura ce atinge solul cu fiecare pas. Daca un medic cere pacientului sa stea cu ochii inchisi si cu picioarele apropiate, instabilitatea lui se va inrautati. Acest lucru se datoreaza faptului ca pierderea proprioceptiei face ca pacientul sa se bazeze mult mai mult pe datele vizuale. Pacientului ii poate fi greu sa efectueze miscari voluntare coordonate cu membrele, trunchiul, faringele, laringele si ochii. Simptomele ataxiei senzoriale includ: - Dificultate in a atinge nasul cu degetul cu ochii inchisi - Incapacitatea de a simti vibratiile - Probleme de mers cand lumina e slaba - Mers apasat

Cauzele ataxiei

Deteriorarea, degenerarea sau pierderea celulelor nervoase din partea creierului care controleaza coordonarea musculara (cerebelul) are ca rezultat ataxia. Cerebelul cuprinde doua portiuni de dimensiunea unei mingi de ping-pong din tesut pliat, situate la baza creierului. Partea dreapta a cerebelului controleaza coordonarea din partea dreapta a corpului; partea stanga a cerebelului controleaza coordonarea din partea stanga. Bolile care afecteaza maduva spinarii si nervii periferici care conecteaza cerebelul la muschi pot, de asemenea, provoca ataxie. Exista numeroase cauze de ataxie, fie din cauza unei leziuni acute sau a unei infectii, fie a unui proces degenerativ cronic. Chiar si fara antecedente familiale de ataxie, unii oameni pot dezvolta aceasta afectiune. In unele cazuri, medicii nu pot identifica cauza. Urmatoarele pot provoca ataxie: - operatie pe creier - lovitura la cap - alcool sau abuz de droguri - infectii, cum ar fi varicela (de obicei dispare dupa ce infectia a fost eliminata) - tumoare pe creier - expunerea la substante chimice toxice - scleroza multipla, paralizia cerebrala si alte afectiuni neurologice - malformatia cerebelului inainte de nastere Boala autoimuna. Scleroza multipla, sarcoidoza, boala celiaca si alte afectiuni autoimune pot provoca ataxie. Sindroame paraneoplazice. Acestea sunt tulburari rare, degenerative, declansate de raspunsul sistemului imunitar la o tumora canceroasa (neoplasm), cel mai frecvent la cancer pulmonar, ovarian, mamar sau limfatic. Ataxia poate aparea cu cateva luni sau ani inainte de diagnosticarea cancerului. Reactie toxica. Ataxia este un potential efect secundar al anumitor medicamente, in special barbiturice, cum ar fi fenobarbitalul; sedative, cum ar fi benzodiazepinele; si unele tipuri de chimioterapie. Acestea sunt importante pentru identificare, deoarece efectele sunt adesea reversibile. De asemenea, unele medicamente pe care le luati pot cauza probleme pe masura ce imbatraniti, astfel incat este posibil sa fie nevoie sa reduceti doza sau sa intrerupeti medicamentul. Intoxicarea cu alcool si droguri; intoxicarea cu metale grele, cum ar fi plumbul sau mercurul; si otravirea cu solvent, cum ar fi de la diluantul de vopsea, poate provoca ataxie. Vitamina E, vitamina B-12 sau deficit de tiamina. Un aport insuficient al acestor substante nutritive, sau incapacitatea organismului de a absorbi suficient, din cauza abuzului de alcool sau din alte motive, poate duce la ataxie. Pentru unii adulti care dezvolta ataxie sporadica, nu exista nicio cauza specifica. Ataxia sporadica poate lua o serie de forme, incluzand atrofie multipla de sistem, o tulburare progresiva, degenerativa.

Traumatismele craniene

Deteriorarea creierului sau a maduvei spinarii dintr-o lovitura la cap, cum ar fi un accident de masina, poate provoca ataxie cerebeloasa acuta, care apare brusc.

Atacul vascular cerebral

Deteriorarile structurale ale creierului pot fi cauzate de orice leziune care diminueaza aportul de sange sau invadeaza tesutul cerebral, inclusiv cerebelul. Aceasta poate include traume si sangerari, accident vascular cerebral sau tumori si scleroza multipla. Atunci cand aprovizionarea cu sange a unei parti din creier este intrerupta sau sever redusa, privand tesutul cerebral de oxigen si nutrienti, celulele creierului mor.

Paralizia cerebrala

Acesta este un termen general pentru un grup de tulburari cauzate de deteriorarea creierului unui copil in timpul dezvoltarii timpurii - inainte, in timpul sau la scurt timp dupa nastere - care afecteaza capacitatea copilului de a coordona miscarile corpului.

Varicela

Ataxia poate fi o complicatie mai putin frecventa a varicelei si a altor infectii virale. S-ar putea sa apara in stadiile de vindecare ale infectiei si sa dureze cateva zile sau saptamani. In mod normal, ataxia se rezolva in timp.

Tumorile

O crestere pe creier, canceroasa (maligna) sau noncanceroasa (benigna), poate deteriora cerebelul. O crestere maligna sau benigna la nivelul creierului poate afecta, de asemenea, echilibrul si coordonarea. Daca exista o tumoare pe creier, este posibil sa apara si urmatoarele simptome: - greata si varsaturi inexplicabile - probleme de vedere - schimbari de comportament sau de personalitate - probleme de auz - convulsii - slabiciune sau amorteala - dureri de cap puternice.

Deficitul de vitamina B12

Deficitul de vitamina B-12 este o cauza potentiala a ataxiei. Poate produce ataxie cerebeloasa si senzoriala suprapusa, precum si alte anomalii neurologice. Vitamina B12 este o vitamina solubila in apa, cunoscuta si sub numele de cobalamina. Acesta joaca un rol vital in functionarea creierului si productia de ADN si de celule rosii din sange. Deficitul este deosebit de frecvent la varstnici, deoarece abilitatea de a absorbi vitamina B12 poate scadea odata cu varsta.

Simptome

Simptomele pot varia in functie de severitatea si tipul de ataxie. Daca ataxia este cauzata de o vatamare sau de o alta stare de sanatate, pot aparea simptome la orice varsta, si se pot imbunatati si eventual sa dispara. Simptomele initiale ale ataxiei includ de obicei: - Coordonare slaba a membrelor. - Disartrie - discurs lent, dificil de realizat. Pacientul poate avea de asemenea dificultati in controlarea volumului, ritmului si vibratiei.

Pierderea echilibrului

Primul simptom care apare este fara indoiala pierderea echilibrului, care apare foarte lent la inceputul bolii. Persoana are un mers incert. Distanta dintre picioare nu este regulata. Este imposibil ca persoana sa poata merge pe o linie dreapta. Ataxia este o pierdere a controlului muscular. Persoanele cu ataxie pierd controlul muscular in brate si picioare. Acest lucru poate duce la o lipsa de echilibru, coordonare si probleme de mers pe jos. De asemenea, apare dificultatea in mentinerea pozitiei normale, verticala. Pacientii isi pierd echilibrul, nu mai pot alerga sau merge pe jos in mod coordonat. Pierderi de echilibru, impiedicare, cadere, instabilitatea pe scari sau mentinerea echilibrului pe platformele in miscare, sunt dificultati care se datoreaza adesea disfunctiei cerebeloase.

Dificultati de coordonare a mainilor si picioarelor

Este dificil pentru pacientii cu ataxie sa foloseasca mainile pentru a-si incheia camasa, sau pentru a ridica o furculita atunci cand mananca. Scrierea, tastarea, coaserea si folosirea unui instrument pot fi afectate. De asemenea, cu timpul, pacientii pot simti o slabiciune in picioare, si le este dificil sa le foloseasca, avand nevoie de scaun cu rotile.

Probleme de mers

Ataxia duce la tulburari de mers pe jos, cu un mers instabil. Pacientii merg adesea cu picioarele departate si un mers apasat. Acest lucru poate duce la impiedicare si cadere.

Discurs neclar

Vorbirea poate fi neclara si lenta cu un ritm neobisnuit al cuvintelor. Persoanele cu disartrie au dificultati in controlarea muschilor utilizati pentru a scoate sunete normale. Aceasta tulburare poate afecta multe aspecte ale discursului. Este posibil ca pacientul sa piarda capacitatea de a pronunta sunetele in mod corect, sau de a vorbi la un volum normal. Este posibil sa nu poata controla calitatea, intonatia si ritmul la care vorbeste. Discursul poate deveni lent sau neclar. Ca urmare, poate fi dificil pentru ceilalti sa inteleaga ceea ce incearca sa spuna o persoana cu ataxie.

Miscari oculare lente

Miscarile foarte lente ale ochilor, inseamna ca persoana afectata trebuie sa isi miste foarte mult capul. Acest lucru poate determina o vedere incetosata si dificultate in citire, sau in mutarea ochilor de la un cuvant la altul. Tulburarile oculomotorii sunt considerate ca fiind caracteristicile sindromului cerebelos.

Diagnostic

Pe langa istoricul medical complet, istoricul familial si examinarea completa neurologica si fizica, se pot efectua urmatoarele proceduri de diagnosticare: - Teste de laborator (inclusiv teste de sange si urina) - Imagistica prin rezonanta magnetica (RMN). O procedura de diagnostic care utilizeaza o combinatie de magneti mari, radiofrecvente si un computer pentru a produce imagini detaliate ale organelor si structurilor din corp. - Testarea genetica. Testele efectuate pentru a determina daca o persoana are anumite schimbari genetice (mutatii) sau modificari ale cromozomilor, despre care se stie ca ar creste riscul unor afectiuni mostenite. Aceste proceduri de diagnostic pot fi, de asemenea, folosite pentru a exclude alte conditii care pot provoca aparitia ataxiei. Anumite stari pot provoca aparitia brusca a ataxiei, cum ar fi traumatisme craniene, accident vascular cerebral, hemoragie cerebrala, tumori cerebrale, anomalii congenitale, infectii, post-expunere la anumite medicamente si, de asemenea, stopari cardiace sau respiratorii. Unele afectiuni pot determina aparitia treptata a ataxiei, cum ar fi hipotiroidismul, deficientele anumitor vitamine cum ar fi B-12 sau vitamina E, expunerea la anumite medicamente, scleroza multipla, sifilisul si alte tulburari.

Teste de laborator

Testele de laborator (sange, urina, punctie lombara) pot sa caute anomalii electrolitice si chimice, si pot monitoriza toxinele si alte otravuri. Pentru punctie lombara, un ac este introdus in partea inferioara a spatelui (regiunea lombara) intre doua oase lombare (vertebre) pentru a indeparta o proba de lichid cefalorahidian. Fluidul, care inconjoara si protejeaza creierul si maduva spinarii, este trimis la un laborator pentru testare.

Rezonanta magnetica

O scanare CT sau RMN a creierului ar putea ajuta la determinarea cauzelor potentiale. Un RMN poate uneori sa arate contractia cerebelului si a altor structuri cerebrale la persoanele cu ataxie. De asemenea, pot aparea alte rezultate care pot fi tratate, cum ar fi un cheag de sange sau o tumoare benigna, care ar putea sa apese pe cerebel.

Teste genetice

Testarea genetica implica luarea unui esantion de sange si testarea ADN-ului pentru orice mutatie genetica cunoscuta a provoca ataxie. In prezent, testele pot detecta mutatiile responsabile de ataxia Friedreich, ataxia-telangiectasia si cea mai mare parte a ataxiilor spinocerebeloase.

Tratament

In acest moment nu exista nici un remediu pentru ataxiile ereditare. Nu exista, de asemenea, niciun medicament disponibil in prezent, care sa trateze simptomele specifice ale ataxiei. Daca ataxia se datoreaza unui accident vascular cerebral, un nivel scazut al vitaminei sau expunerea la un medicament toxic sau la un produs chimic toxic, tratamentul este destinat tratarii acelor conditii specifice. Tratamentul pentru necoordonare sau dezechilibru, implica in cea mai mare parte utilizarea dispozitivelor adaptive pentru a permite individului sa mentina cat mai multa independenta posibila. Astfel de dispozitive pot include utilizarea unei carje, a unui suport sau a unui scaun cu rotile. Fizioterapia, terapia logopedica si medicamentele pentru a ajuta la simptome precum tremor, rigiditate, depresie, spasticitate si tulburari de somn pot fi, de asemenea, benefice. Cercetarile se desfasoara in ceea ce priveste degenerarea cerebeloasa si spinocerebelara, printre care se numara eforturile de gasire a cauzelor de ataxie si modalitati de tratare, vindecare si, in cele din urma, prevenirea acestora.

Tratarea conditiilor specifice

Daca ataxia este cauzata de un accident vascular cerebral, de un nivel scazut al vitaminei sau de contactul cu un medicament toxic sau cu un produs chimic, atunci se trateaza aceste cauze. Ataxia cu deficit de vitamina E, poate fi deseori controlata sau imbunatatita cu suplimente de vitamina E. Ataxia episodica poate fi adesea controlata cu un medicament numit acetazolamida si prin evitarea declansatorilor cum ar fi stresul, alcoolul si cofeina. In cazul in care ataxia este cauzata de sistemul imunitar care ataca creierul, este posibil sa se administreze tratamente pentru a suprima sistemul imunitar. Cautarea si tratarea cauzei defectiunilor imune (cum ar fi tumorile din organism) poate imbunatati, de asemenea, simptomele. Tratamentul pentru lipsa de coordonare sau dezechilibru se face in mare parte prin utilizarea dispozitivelor adaptive. Ataxia dobandita poate fi uneori tratata in functie de cauza specifica - de exemplu, medicamentele antibiotice sau antivirale pot ajuta daca boala este cauzata de o infectie. Daca ataxia dobandita este cauzata de leziuni cerebrale grave, cum ar fi leziunile provocate de un accident vascular cerebral sau o leziune severa a capului, este posibil sa nu se poate imbunatati starea pacientului.