Site-ul nostru foloseste cookie-uri pentru a-ti oferi o experienta de utilizare imbunatatita, pentru a-ti afisa continut personalizat si relevant pentru tine. Cookie-urile ne permit sa avem si statistici anonime de traffic in site, prin Google Analytics. De asemenea, unele pagini pot genera cookie-uri Google sau Facebook pentru a-ti afisa reclame cu serviciile noastre pe alte site-uri. Ai optiunea de a nu a accepta cookie-urile plasate de site. Poti sa iti exprimi aici preferintele tale legate de cookie-uri si sa citesti politica de cookie-uri a site-ului.

  •  
RUXANDRA AURSULESEI, Medic specialist neurologie pediatrica

i.php?p=DMB.jpg

Acest articol a fost scris de catre dna dr. Aursulesei Ruxandra, medic specialist neurolog pediatru in vasta experienta in diagnosticarea si tratarea afectiunilor neurologice. Neurologia pediatrica joaca un rol important in evaluarea neurologica periodica a copiilor nascuti prematur, precum si a tuturor nou-nascutilor cu risc de dezvoltare a sechelelor neurologice, avand drept scop depistarea si tratarea precoce a oricarei afectari a sistemului nervos.

Ce este DMB?

Distrofia musculara Becker este o boala musculara caracterizata prin slabiciune musculara progresiva cauzata de sinteza defectuoasa a unei proteine, distrofina.

Este asemanatoare distrofiei musculare Duchenne, avand manifestari clinice mai usoare decat aceasta.

Distrofia musculara Becker este o boala dobandita sau este prezenta inca de la nastere?

DMB este prezenta inca de la nastere, desi simptomele se observa mult mai tarziu.

Cum apare DMB?

DMB este consecinta unei mutatii de novo sau a transmiterii genetice X-linkata.

Cand ne gandim ca un copil ar putea avea DMB?

Comparativ cu DMD, debutul este tardiv. Primele semne clinice apar >5ani sau chiar spre adolescenta.

Primul simptom la debut poate fi durerea la nivelul gambelor; de asemenea, ei pot avea muschii gambei mariti de volum. Clinic, se constata deficit muscular predominant proximal, membrele inferioare fiind mai afectate decat cele superioare, iar din punctul de vedere al analizelor uzuale, CK/ALT/AST au valori crescute la masuratori repetate.

Cum se diagnosticheaza DMB?

Diagnosticul de certitudine se face prin testare genetica.

Centrokinetic e pregatita pentru aceasta specializare cu o echipa de medici experimentati si cu aparatura necesara pentru diagnosticare, monitorizare si tratare. Afla mai mult despre neurologia pediatrica si fa o programare la Centrokinetic aici.

Se poate diagnostica si prenatal?

Da. Se realizeaza dupa varsta de 10 saptamani gestationale prin biopsie din vilozitatile corionice sau amniocenteza in saptamanile 15-18.

Ce tratament trebuie efectuat in cazul unui diagnostic pozitiv?

Nu exista tratament curativ. Tratamentul recomandat in aceste cazuri este corticoterapia , kinetoterapia, managementul afectarilor scheletice , al complicatiilor cardiace, al celor respiratorii, cat si consilierea psihologica.

Ce profilaxie ar trebui sa se faca in cazul unui diagnostic pozitiv?

  • vaccin antipneumococic
  • vaccinul antigripal
  • evitarea cresterii in greutate si a eforturilor fizice supramaximale;
  • interventii corectoare precoce pentru evitarea deformarilor la nivelul membrelor si coloanei vertebrale si ortezare precoce;
  • mobilizare precoce dupa interventii ortopedice corectoare;
  • utilizarea ventilatiei mecanice asistate de la primele semne de insuficienta respiratorie, initial nocturne, iar in fazele tardive ale bolii si diurne;
  • evitarea anesteziei generale cu halotan si succinilcolina pentru a evita aparitia hipertermiei maligne si a cardiomiopatiei dilatative.

Ce evaluari ar trebui sa faca un copil cu DMB?

  • Evaluare neurologie pediatrica
  • Evaluare cardiologica
  • Evaluare ortopedica
  • Evaluare recuperare medicala
  • Evaluare pneumologie
  • Evaluare pediatrica

DMD este o boala progresiva?

Da.

Ce alte probleme ar mai putea avea un copil cu DMD?

  • Afectare cardiaca: rara
  • Retard mintal: rar
  • Tulburari de comportament
  • Tulburari emotionale
  • Afectare respiratorie
  • Hipofertilitate prin atrofie testiculara
  • Modificari osoase: osteoporoza

Ce prognostic are un copil diagnosticat cu DMB?

Copiii diagnosticati cu DMB pot ramane ambulatori mult timp (peste 16 ani). Insuficienta respiratorie cronica secundara afectarii diafragmului si ineficientei ventilatiei nocturne pot determina insuficienta cardiaca. Cardiomiopatia a fost descrisa la 90 % din pacienti, fiind cauza de deces in 50% din cazuri.

Centrokinetic e pregatita pentru aceasta specializare cu o echipa de medici experimentati si cu aparatura necesara pentru diagnosticare, monitorizare si tratare. Afla mai mult despre neurologia pediatrica si fa o programare la Centrokinetic aici. 

programare

PROGRAMEAZA-TE PENTRU O CONSULTATIE

Pentru ca orice tratament in clinica noastra este bazat pe un diagnostic si se face sub urmarire medicala, pentru evaluarea permanenta a evolutiei.
 
INFO: Clinica Centrokinetic nu colaboreaza cu Casa Nationala de Asigurari de Sanatate

PROGRAMEAZA-TE
Programeaza-te aici