Sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos: ce este, cum se manifesta si optiuni de tratament

Sindromul Ehlers-Danlos este o boala rara, caracterizata prin hiperlaxitate articulara si anomalii ale pielii cum ar fi hiperextensibilitatea si fragilitatea acesteia si care, in unele cazuri, poate duce la complicatii ce pun viata in pericol.[1]

Ce este sindromul Ehlers-Danlos?

Sindromul Ehlers-Danlos (SED) este un grup de tulburari care afecteaza tesutul conjunctiv din organism, responsabil de mentinerea structurii si functiei pielii, articulatiilor, vaselor de sange si a altor organe. Aceasta boala este cauzata de mutatii in anumite gene care sunt responsabile cu producerea proteinelor esentiale pentru structura si rezistenta tesuturilor conjunctive. Mutatiile genetice pot fi mostenite de la unul sau ambii parinti, insa exista si cazuri in care apar spontan.[1][2]

Tipuri de sindrom Ehlers-Danlos

Potrivit celei mai recente clasificari, exista 13 tipuri de sindromul Ehlers-Danlos:

• sindromul Ehlers-Danlos clasic;
• sindromul Ehlers-Danlos vascular;
• sindromul Ehlers-Danlos cu atrocalazie;
• sindromul Ehlers-Danlos cu dermatosparaxis;
• sindromul Ehlers-Danlos cardiac-valvular;
• sindromul Ehlers-Danlos cifoscoliotic;
• sindromul Ehlers-Danlos classic-like;
• sindromul Ehlers-Danlos miopatic;
• sindromul Ehlers-Danlos spondilodisplazic;
• sindromul Ehlers-Danlos musculocontractural;
• sindromul Ehlers-Danlos parodontal;
• sindromul Ehlers-Danlos spondilodisplazic;
• sindromul corneei fragile;
• sindromul Ehlers-Danlos hipermobil.[1][4]

Acesta din urma este considerat cel mai frecvent tip de sindrom Ehlers-Danlos, estimandu-se ca ar afecta 1 din 5000 de persoane. Prevalenta sa exacta nu este insa cunoscuta. Tipurile vascular si clasic sunt considerate rare, iar celalalte foarte rare.[1][4]

Semne si simptome ale sindromului Ehlers-Danlos

Fiecare tip de sindrom Ehlers-Danlos este asociat cu anumite simptome si caracteristici. Unele simptome sunt comune pentru toate tipurile, altele sunt observate numai in unele forme de sindrom Ehlers-Danlos. Chiar si in cadrul aceleiasi forme de SED, persoanele afectate pot experimenta simptome foarte diferite unul de celalalt.[3][4]

Unul dintre cele mai evidente simptome ale sindromului Ehlers-Danlos este hipermobilitatea articulara, care implica un grad neobisnuit de mare de miscare articulara. Acesta este un simptom distinctiv al sindromului Ehlers-Danlos de tip hipermobil. La sugari si copii, hipermobilitatea poate fi insotita de un tonus muscular slab, cunoscut sub numele de hipotonie, care poate intarzia dezvoltarea abilitatilor motorii precum statul in picioare ori sezut sau mersul. Articulatiile instabile si predispuse la luxatii si durerea cronica sunt alte simptome asociate cu acest tip de sindrom Ehlers-Danlos.[1][4]

Sindromul Ehlers-Danlos de tip clasic tinde sa afecteze mai mult pielea. Aceasta este foarte elastica, hiperextensibila, cu textura catifelata si foarte fragila. Persoanele afectate tind sa se invineteasca foarte usor, iar leziunile cutanate se vindeca greu si lasa in urma cicatrici atrofice extinse. Fragilitatea pielii este o caracteristica intalnita si in tipul dermatosparaxis, in care pielea este si lasata, cu pliuri suplimentare.[1][4]

Din pacate, SED poate prezenta si complicatii severe, frecvente in tipul vascular. Acestea pot fi cauzate de ruperea neasteptata a vaselor de sange si a organelor, rezultand in vanatai, sangerari interne, perforatii intestinale sau accidente vasculare cerebrale. Alte tipuri de SED pot avea semne si simptome suplimentare, cum ar fi probleme cu valvele inimii (tipul cardiac-valvular), parodontoza severa cu debut timpuriu (in tipul parodontal), probleme severe de vedere si pierderea auzului (sindromul corneei fragile), luxatia congenitala de sold (in atrocalazie), anomalii ale scheletului (cifoscolioza congenitala - in tipul cifoscoliotic) sau statura mica (in tipul spondilodisplazic).[1][4]

Diagnosticul de sindrom Ehlers-Danlos se poate pune pe baza simptomelor precum hipermobilitatea articulara, pielea fragila sau elastica si antecedentele familiale de SED. Testele genetice pot confirma diagnosticul in forme mai rare, dar nu exista teste genetice pentru cea mai frecventa forma a bolii, adica sindromul Ehlers-Danlos de tip hipermobil.[2]

Optiuni de tratament pentru sindromul Ehlers-Danlos

Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Ehlers-Danlos. Exista in schimb o serie de optiuni de tratament care se concentreaza pe gestionarea simptomelor si prevenirea potentialelor complicatii. Acestea pot include administrarea de medicamente pentru durere, fizioterapia, terapie ocupationala si, in unele situatii, interventii chirurgicale.[1][2][3][4]

Fizioterapia si terapia ocupationala joaca un rol crucial in planul de tratament pentru pacientii cu sindromul Ehlers-Danlos. Aceste forme de terapie au scopul de a imbunatati forta musculara, gestionarea durerii si flexibilitatea. Terapeutii pot instrui pacientii in tehnicile de protectie a articulatiilor pentru a preveni dislocarile, care pot fi o caracteristica comuna a acestei boli. Medicamentele sunt un alt instrument vital in gestionarea sindromului Ehlers-Danlos. Multi pacienti cu aceasta afectiune au o sensibilitate crescuta la durere, prin urmare, medicamentele pot fi utilizate pentru a ajuta la controlul acesteia. Medicamentele prescrise pot varia in functie de simptomele specifice ale fiecarui pacient. In unele cazuri, poate fi necesara interventia chirurgicala pentru a trata complicatiile asociate cu sindromul Ehlers-Danlos. Decizia de a efectua o interventie chirurgicala este adesea luata dupa o evaluare atenta a beneficiilor si riscurilor posibile.[1][2][3][4]

Pentru pacientii cu sindromul Ehlers-Danlos, prevenirea ranirilor este de o importanta majora. Se recomanda alegerea cu intelepciune a sporturilor practicate, evitarea activitatilor care pot creste riscul de leziuni si purtarea incaltamintei adecvate pentru a preveni entorsele.[2]

Sindromul Ehlers-Danlos, o afectiune genetica rara, se manifesta prin simptome variate si chiar daca nu exista un remediu definitiv, exista optiuni de tratament care vizeaza ameliorarea simptomelor si imbunatatirea calitatii vietii persoanelor afectate. Fiecare caz este unic si necesita o abordare personalizata!

Bibliografie:

1. „Ehlers-Danlos Syndrome”, MedlinePlus Genetics, 2017. Accesat la 19 iunie 2024.
2. „Ehlers-Danlos Syndrome”, Mayo Clinic, 2022. Accesat la 19 iunie 2024.
3. „Ehlers-Danlos Syndromes”, NHS Choices, 2024. Accesat la 19 iunie 2024.
4. „What Is EDS?”, The Ehlers Danlos Society, 30 Apr. 2024. Accesat la 19 iunie 2024.