SINDROMUL MARFAN

Sindromul Marfan este o tulburare genetica ce afecteaza una din 3000 pana la 5000 de persoane.[3] Poate aparea atat la barbati, cat si la femei, indiferent de rasa, iar manifestarile sale pot varia de la o persoana la alta. Continua sa citesti pentru a afla mai multe despre aceasta boala, cauzele si simptomele sale si cum se poate ea trata!  

Ce este sindromul Marfan?

Sindromul Marfan este o boala genetica ce afecteaza tesutul conjunctiv, care este responsabil de mentinerea structurii corpului, avand rol de suport in toate organele si tesuturile. Din acest motiv, in sindromul Marfan sunt afectate mai multe sisteme ale organismului, dar in special cel scheletic (oasele, ligamentele si cartilajele), cel cardiovascular (inima si vasele de sange), cel ocular (ochii) si cel pulmonar (plamanii).[1][3]

Cauzele sindromului Marfan

Sindromul Marfan este cauzat de mutatii ale genei FBN1. Aceasta gena este responsabila pentru producerea fibrilinei-1, o proteina esentiala pentru integritatea si functionarea adecvata a tesutului conjunctiv. Fibrilina-1 contribuie la rezistenta si elasticitatea tesutului conjunctiv, avand un rol vital in structura si functionarea organelor precum inima, ochii, vasele de sange si sistemul scheletic. Mutatiile genei FBN1 pot duce la producerea unei cantitati insuficiente de fibrilina-1 sau la formarea unei versiuni anormale a acestei proteine, ceea ce poate slabi si deteriora tesutul conjunctiv din intreg organismul.[1]

Cum se transmite sindromul Marfan?

In majoritatea cazurilor, sindromul Marfan la copii apare deoarece este mostenit de la un parinte afectat - fiecare copil al unui parinte cu sindromul Marfan are o sansa de 50% de a mosteni mutatie genetica. Cu toate acestea, in aproximativ 25% dintre cazurile de sindrom Marfan, mutatia genei FBN1 apare spontan, fara ca niciunul dintre parinti sa aiba aceasta tulburare.

Sindromul Marfan este prezent de la nastere, dar diagnosticarea acestuia poate fi dificila, deoarece semnele si simptomele pot varia considerabil de la o persoana la alta si pot deveni evidente doar pe masura ce aceasta creste si se dezvolta. In multe cazuri, sindromul Marfan este diagnosticat abia in adolescenta sau chiar la varsta adulta.[2]

Simptomele sindromului Marfan

Dupa cum mentionam mai sus, in cazul sindromului Marfan simptomele pot varia considerabil de la o persoana la alta. Chiar daca vorbim despre membri ai aceleasi familii, modul in care se va manifesta boala poate fi diferit.[2][3]

Sindromul Marfan si aspectul fizic

Caracteristicile cele mai vizibile ale sindromului Marfan privesc aspectul fizic al persoanei afectate. Persoanele cu aceasta afectiune au fata lunga si ingusta, sunt adesea mai inalte decat media si pot avea membre lungi si subtiri. Degetele mainilor si picioarelor pot fi de asemenea lungi si subtiri, cu articulatii hiperextensibile, care se pot indoi mai mult decat normal.[2][3] Alte caracteristici fizice pot include:

• maxilar inferior mic;
• cerul gurii arcuit;
• ochi infundati in orbite;
• picior plat;
• stern anormal (protuziv sau infundat); 
• dinti inghesuiti;
• scolioza.[1]

Sindromul Marfan si sistemul ocular

Multe persoane cu sindrom Marfan au probleme de vedere. Dislocarea cristalinului, de exemplu, afecteaza jumatate dintre toate persoanele cu sindrom. Alte posibile simptome legate de ochi includ miopia, glaucomul, cataracta si dezlipirea de retina.[1][2]

Sindromul Marfan si sistemul cardiovascular

Aproximativ 90% dintre persoanele cu sindrom Marfan dezvolta leziuni la nivelul inimii si a vaselor de sange. Acestea pot include dilatarea de aorta si anevrismul de aorta, disectia aortica, probleme ale valvelor cardiace, cardiomegalie (inima marita), tulburari de ritm cardiac sau anevrisme cerebrale.[2]

Sistemul Marfan si sistemul pulmonar

Sindromul Marfan creste riscul de astm, emfizem, boala pulmonara obstructiva cronica, bronsita, pneumonie sau pneumotorax.[1]

Sindromul Marfan si pielea

Pielea poate deveni mai putin elastica, ceea ce duce la aparitia vergeturilor, chiar si fara modificari ale greutatii. Apar in special in zone precum umerii, soldurile si zona lombara. In afara aspectului estetic, acestea nu presupun niciun risc, ceea ce inseamna ca nu necesita niciun tratament.[1]

Optiuni de tratament pentru sindromul Marfan

Sindromul Marfan nu se poate vindeca. Tratamentul se concentreaza pe prevenirea si gestionarea complicatiilor asociate bolii. In functie de severitatea simptomelor si de sistemul corporal afectat, pot fi utilizate diferite abordari de tratament.[1][2]

Tratament medicamentos

Unul dintre cele mai frecvente tratamente medicamentoase pentru sindromul Marfan implica prescrierea de medicamente pentru scaderea tensiunii arteriale. Acestea pot ajuta la prevenirea dilatarea aortei si la reducerea riscului de disectie si ruptura aorte. De asemenea, pot fi prescrise medicamente antiinflamatoare si analgezice pentru gestionarea simptomelor.[1][2]

Tratament chirurgical

Anumite persoane cu sindromul Marfan pot avea nevoie de interventie chirurgicala pentru a corecta problemele sau complicatiile care pot aparea. Astfel de interventii chirurgicale pot fi ortopedice (operatii pentru corectarea problemelor mai grave ale scheletului si sternului) sau cardiovasculare (pentru corectarea problemelor cu inima sau vasele de sange). De asemenea, se mai poate apela la interventii chirurgicale pentru a trata problemele oculare mai severe.[1][2]

Alte optiuni de tratament

• In functie de problemele de vedere aparute, este posibil ca acestea sa poata fi corectate cu ochelari sau lentile de contact.
• Pentru a corecta scolioza si a preveni agravarea acesteia se poate recomanda purtarea unui corset.
• Fizioterapia si kinetoterapia reprezinta alte optiuni de tratament. Cu ajutorul exercitiilor fizice, a masajului si a altor metode si tehnici de terapie se poate obtine o imbunatatirea a flexibilitatii, a mobilitatii si a fortei musculare. Este necesara insa stabilirea unui program de recuperare personalizat, in functie de severitatea afectiunii, simptomele specifice si nevoile si obiectivele individuale.[1][2]  

Sindromul Marfan este o tulburare genetica rara care poate afecta multe organe si sisteme ale corpului. Nu exista un tratament pentru sindromul Marfan, dar exista tratamente disponibile pentru a gestiona simptomele si a reduce riscul de complicatii. Este insa important sa fie diagnosticat cat mai repede, asa ca daca observi orice potential semn de alarma ori exista factori de risc pentru aceasta boala, adreseaza-te unui medic!

Referinte:

1. „Marfan Syndrome”, NHS, 2024. Accessed 15 Feb. 2024.
2. „Marfan Syndrome: Causes, Symptoms, Diagnosis & Treatments”, Cleveland Clinic, 2022. Accessed 15 Feb. 2024.
3. Salik, Irim, and Prashanth Rawla. „Marfan Syndrome”, StatPearls Publishing, 23 Jan. 2023. Accessed 15 Feb. 2024.