SINDROMUL RETT

Sindromul Rett este o afectiune genetica rara care afecteaza in principal fetele si care poate avea consecinte grave asupra dezvoltarii lor neurologice. Datorita simptomelor sale, sindromul Rett este adesea diagnosticat gresit ca autism, paralizie cerebrala sau intarziere in dezvoltare. In ciuda similaritatilor, este insa o afectiune distincta, cu un curs de evolutie si un set de simptome propriu.[1][3] Diagnosticul corect este esential pentru a oferi cel mai bun plan de tratament si pentru a face fata provocarilor specifice acestei boli. Continua sa citesti pentru a afla mai multe despre cauzele si simptomele sale, precum si despre optiunile de tratament disponibile! 

Ce este sindromul Rett?

Sindromul Rett este o tulburare genetica rara care afecteaza modul in care se dezvolta creierul, provocand o pierdere progresiva a abilitatilor motorii si a limbajului. Desi este intalnita in principal la fete, exista si cazuri rare in care poate aparea la baieti.[1]  

Cauzele sindromului Rett

Sindromul Rett este cauzat de mutatii ale genei MECP2. Aceasta gena este cruciala pentru dezvoltarea normala a creierului, avand rolul de a produce o proteina esentiala pentru functionarea neuronilor, celulele nervoase care transmit informatiile in creier. Mutatiile genei MECP2 pot afecta producerea acestei proteine, impiedicand functionarea normala a neuronilor si ducand la aparitia simptomelor sindromului Rett la copii.

Mutatiile genei MECP2 pot fi mostenite de la parinti, dar majoritatea cazurilor de sindrom Rett (99%) apar spontan, adica mutatia genetica se produce la conceptie sau in timpul dezvoltarii embrionului. Asta inseamna ca majoritatea persoanelor cu sindrom Rett nu au rude cu aceeasi afectiune.[1][2]

Simptomele sindromului Rett

Bebelusii cu sindrom Rett se nasc de obicei sanatosi, dupa o sarcina si o nastere fara complicatii, si se dezvolta normal in primele sase luni de viata. Insa, dupa aceasta perioada, incep sa apara primele semne de alarma. Modificarile cele mai pronuntate se constata intre 12 si 18 luni de viata, perioada in care simptomele se dezvolta de la usoare la severe, in functie de fiecare copil in parte.[1]

Simptomele includ:

• cresterea incetinita a craniului - microcefalia (dimensiunea semnificativ mai mica a capului) reprezinta uneori primul semn al sindromului Rett la copii;
• dificultatile de coordonare si mers, cu o reducere evidenta a controlului mainilor si a capacitatii de a se tari sau de a merge;
• miscarile repetitive, fara scop, ale mainilor (stransul pumnilor, aplaudatul, pocnitul mainilor);
• miscarile neobisnuite ale ochilor;
• dificultatile de respiratie;
• pierderea abilitatilor de comunicare verbala si non-verbala;
• deteriorarea comportamentului (apar episoade tot mai frecvente si mai accentuate de iritabilitate si plans);
• alte comportamente anormale (ex: expresii faciale ciudate, crize lungi de ras, linsul mainilor, tendinta a apuca si trage de par, de haine etc.);
• deficientele intelectuale;
• convulsiile;
• scolioza;
• bataile neregulate ale inimii;
• tulburarile de somn.[1]

Stadiile sindromului Rett

Sindromul Rett are patru stadii evolutive distincte, fiecare cu manifestari specifice.

Stadiul I

Primul stadiu, stadiul de stagnarea precoce in dezvoltare, debuteaza intre 6-18 luni si poate dura cateva luni sau un an. Simptomele sunt de obicei subtile si usor de trecut cu vederea. Semne de alarma pe care le-ai putea observa sunt:

• intarzierea cresterii craniului;
• pierdea interesul pentru jucarii si anturaj;
• hipotonia;
• intarzierile in dezvoltarea vorbirii;
• dificultatile de hranire;
• miscarile neobisnuite, repetitive ale mainii sau miscari sacadate ale membrelor;
• intarzierea dezvoltarii vorbirii;
• probleme de mobilitate.[1][2]

Stadiul II

Acest stadiu debuteaza intre 1 si 3 ani, poate dura intre 2 luni si 2 ani sau mai mult si este marcat printr-un regres rapid. In acest stadiu apar simptome precum:

• pierderea capacitatii de a folosi mainile in mod intentionat;
• episoadele de iritabilitate, tipat sau plans fara motiv;
• pierderea interesului fata de alte persoane si evitarea contactului vizual;
• problemele cu mersul si echilibrul;
• problemele cu somnul;
• dificultatile de a manca, de a mesteca sau de a inghiti;
• problemele cu ritmul cardiac.

Spre finalul acestui stadiu pot aparea episoade de hiperventilatie.[2]

Stadiul III

Acesta poate debuta oricand intre varsta de 2 si 10 ani si este stadiul de platou, de stabilizare aparenta, cel in care unele simptome se pot ameliora. Se pot observa, de exemplu, imbunatatiri ale comportamentului si rarirea episoadelor de iritabilitate sau plans, copilul poate prezenta un interes mai mare fata de alte persoane, pare mai atent si comunica mai bine si chiar invata sa mai mearga (daca nu putea inainte).

Ca si simptome ale acestui stadiu mai pot fi mentionate:

• convulsiile;
• problemele de respiratie;
• dificultatile in cresterea sau scaderea in greutate.[1][2]

Stadiul IV

Cel de-al patrulea stadiul al sindromului Rett, stadiul de deteriorare motorie tardiva, debuteaza de obicei dupa varsta de 10 ani si poate dura zeci de ani. Este caracterizat de:

• dezvoltarea scoliozei;
• mobilitate redusa;
• slabiciune musculara si spasticitate.[1][2]

Abilitatile de comunicarea si de miscare a mainilor nu tind sa se inrautatesca in acest stadiu. Dimpotriva, se poate observa o imbunatatire usoara. De asemenea, convulsiile pot aparea mai rar.[1][2]

Cum se poate trata sindromul Rett?

Pana in prezent, nu exista un remediu pentru aceasta boala, astfel incat tratamentul se concentreaza pe gestionarea simptomelor. In functie de severitatea simptomelor, pacientul poate beneficia de diverse metode de tratament si terapie:

• terapia prin logopedie - ajuta copilul sa-si dezvolte abilitatile de comunicare si sa invete sa interactioneze cu alte persoane;
• terapia fizica - poate imbunatati mobilitatea;
• terapia ocupationala - poate ajuta copilul sa-si dezvolte abilitatile necesare pentru desfasurarea unor activitati autonome (ex: poate invata sa se imbrace sau sa manance singur);
• tratament medicamentos - nu poate vindeca sindromul Rett, dar poate ajuta la gestionarea unora dintre simptome (ex: convulsiile, rigiditatea musculara, dificultatile de respiratie, problemele cu somnul, simptomele intestinale).[1][2]

Pentru corectarea scoliozei se poate recomanda, dupa caz, purtarea unei orteze, interventii chirurgicale sau alte tipuri de interventii. Dispozitive medicale precum ortezele glezna-picior sau atelele pentru maini pot fi folosite pentru a imbunatati mobilitatea si a preveni auto-ranirea. De asemenea, participarea la activitati precum inotul sau hidroterapia se poate dovedi benefica.[2]

La Centrokinetic vei gasi o echipa specializata in recuperarea medicala a copiilor cu diverse afectiuni, inclusiv tulburari neurologice, care poate stabili de ce tip de terapie are nevoie copilul tau si iti poate spune la ce rezultate te poti astepta.

Prognostic

Prognosticul sindromului Rett este complex si difera semnificativ de la un individ la altul. In timp ce unii copii pot pastra un anumit grad de control al mainii, capacitatea de mers si abilitatile de comunicare, majoritatea vor avea nevoie de ingrijire permanenta, 24 de ore pe zi, pe tot parcursul vietii.

Multi copii cu sindrom Rett ajung la varsta adulta, iar cei care sunt mai putin afectati pot trai chiar si pana la batranete. Cu toate acestea, exista si cazuri in care pacientii mor la o varsta frageda din cauza unor complicatii severe. Nu se stiu inca foarte multe lucruri despre sindromul Rett si durata de viata/ speranta de viata a fetitelor afectate.[2][3]

Sindromul Rett la baieti

Sindromul Rett la baieti este un subiect mult mai rar discutat datorita faptului ca sindromul afecteaza in mare parte fetele. Ceea ce stie insa este ca in majoritatea cazurilor este letal - baietii afectati mor inainte de nastere sau in primele luni de viata. 

Cu toate acestea, exista un numar mic de baieti care au o mutatie genetica diferita, care rezulta intr-o forma mai putin severa a sindromului Rett. Acesti baieti pot trai pana la varsta adulta, dar vor experimenta probabil probleme de dezvoltare si intelectuale pe tot parcursul vietii lor.[1]

Sindromul Rett nu se poate preveni si nici nu se poate vindeca. Totusi, exista solutii pentru a imbunatati prognosticul si calitatea vietii. Care sunt solutiile potrivite pentru fiecare copil poate stabili doar un specialist, dupa confirmarea diagnosticului si in functie de particularitatile fiecarui caz.

Referinte: