Vezi detalii
CITESTE MAI MULT
Acest articol a fost scris de catre dna dr. Aursulesei Ruxandra, medic specialist neurolog pediatru in vasta experienta in diagnosticarea si tratarea afectiunilor neurologice. Neurologia pediatrica joaca un rol important in evaluarea neurologica periodica a copiilor nascuti prematur, precum si a tuturor nou-nascutilor cu risc de dezvoltare a sechelelor neurologice, avand drept scop depistarea si tratarea precoce a oricarei afectari a sistemului nervos.
Miastenia gravis este o boala neuromusculara relativ rara, in care muschii voluntari devin usor obositi si slabi, deoarece exista o problema cu modul in care nervii stimuleaza contractia musculara. Este o tulburare autoimuna. Miastenia gravis inseamna literalmente "slabiciune musculara grava", dar multe cazuri sunt usoare, iar speranta de viata este normala.
Muschii din jurul ochilor tind sa fie afectati in primul rand, cauzand pleoapele sa coboare. Pacientii pot prezenta dubla vizibilitate, slabiciune la nivelul bratelor si picioarelor, si dificultati la masticare, inghitire, vorbire si respiratie. Muschii involuntari, cum ar fi muschii inimii, nu sunt afectati. Simptomele se agraveaza adesea cu activitate fizica si se imbunatatesc dupa odihna sau un somn bun. Nu exista remediu, dar tratamentul poate ameliora si chiar elimina simptomele.
Poate aparea la orice varsta, dar este mai probabil sa afecteze femeile inainte de varsta de 40 de ani si barbatii dupa varsta de 60 de ani.
Centrokinetic e pregatita pentru aceasta specializare cu o echipa de medici experimentati si cu aparatura necesara pentru diagnosticare, monitorizare si tratare. Afla mai mult despre neurologia pediatrica si fa o programare la Centrokinetic aici.
Miastenia gravis afecteaza mai ales femeile cu varsta cuprinsa intre 20 si 40 de ani si barbatii cu varsta intre 50 si 80 de ani. Unul din 10 cazuri de miastenia gravis apare la adolescenti. Boala poate afecta persoanele de toate varstele, dar la copii este rara.
Miastenia gravis este de obicei impartita in cinci tipuri: miastenia gravis congenitala, miastenia gravis generalizata, miastenia gravis oculara, miastenia gravis tranzitorie neonatala si miastenia gravis juvenila, in functie de momentul debutului bolii, cauza disfunctiei neuromusculare si a grupurilor musculare afectate. Unii pacienti pot fi clasificati ca avand mai multe tipuri.
Miastenia gravis congenitala este definita de cauza ei: un defect genetic mostenit de obicei de ambii parinti, mai degraba decat o boala autoimuna in care sistemul imunitar ataca si deterioreaza comunicarea dintre nervi si muschi - cauza altor forme ale acestei boli.
Miastenia gravis congenitala pare sa provina din schimbari ale genelor implicate in comunicarea neuro-musculara sau comunicarea intre celulele nervoase si musculare. In unele cazuri, genele care codifica receptorul acetilcolinei in sine pot fi afectate.
Conditia este, de obicei, mostenita intr-o maniera autosomala recesiva (o gena defecta din fiecare parinte), si mai rar intr-un model autosomal dominant. Diferitele tipuri de miastenie gravis congenitala sunt definite de localizarea si tipul de defect genetic care cauzeaza semnalizare neuromusculara slaba.
Miastenia gravis oculara este o afectiune care adesea este neidentificata la debut, pentru ca simptomele pot fi initial nesemnificative sau pot fi usor de atribuit altor cauze. La aproximativ 40% dintre persoanele diagnosticate cu miastenia gravis, simptomele debutului afecteaza muschii ochiului. Afecteaza in mod egal femeile si barbatii si poate aparea oricand la varsta adulta. Persoanele care sufera de alte boli autoimune (artrita reumatoida, sclerodermie, tiroidita, lupus eritematos sistemic) sunt mai susceptibile sa dezvolte afectiunea.
Miastenia gravis juvenila este o forma rara a afectiunii, o tulburare autoimuna care se manifesta prin simptomatologie oculara sau slabiciune musculara inainte ca pacientul sa implineasca 18 ani.
Sugarii nascuti de mamele cu miastenia gravis pot dezvolta simptome ale bolii la aproximativ 48 de ore dupa nastere. Simptomele pot include supt si inghitire necontrolate, un plans slab si insuficienta respiratorie. In timp ce sunt grave, simptomele dispar in mod normal, in cateva zile sau saptamani.
Majoritatea persoanelor cu miastenia gravis nu au istoric familial, si tulburarea pare sa apara spontan. Cu toate acestea, 3-5% dintre pacienti pot avea un membru in familie cu miastenia gravis sau alte tulburari autoimune, dar modelul de mostenire este necunoscut.
Exista, de asemenea, un tip distinct de miastenie, numita sindrom miastenic congenital. In aceasta forma rara si ereditara de miastenie, slabiciunea musculara incepe, de obicei, in copilarie, dar poate aparea si in adolescenta sau la varsta adulta. Starea este cauzata de o mutatie genetica si nu de un raspuns autoimun.
Anticorpii ca o cauza de miastenia gravis - Miastenia gravis este cauzata de probleme legate de transmiterea impulsurilor nervoase catre muschi. Apare atunci cand comunicarea normala intre nerv si muschi este intrerupta la jonctiunea neuromusculara - locul unde celulele nervoase se termina si se conecteaza cu muschii pe care ii controleaza.
In mod obisnuit, atunci cand impulsurile calatoresc in jos pe nerv, terminatiile nervoase elibereaza o substanta chimica numita acetilcolina. Acetilcolina calatoreste de la nervul final si se leaga de receptorii acetilcolinei de pe suprafata celulelor musculare, care sunt activate si genereaza o contractie a muschilor. Miastenia gravis este cauzata in principal de anticorpi care ataca receptorul acetilcolinei in sine.
Sistemul imunitar al organismului produce anticorpi care, in mod normal, ajuta la combaterea infectiilor si amenintarilor. La pacientii cu miastenia gravis, anticorpii blocheaza in mod eronat, modifica sau distrug receptorii pentru acetilcolina la jonctiunea neuromusculara. Cu mai putine zone disponibile pentru receptori, muschii nu se pot contracta corect si pot deveni usor obositi si slabi.
Glanda timus - Originea exacta a raspunsului autoimun la miastenia gravis nu este cunoscuta, dar cercetatorii cred ca anomaliile glandei timus, o parte a sistemului imunitar, joaca aproape sigur un rol. Glanda timus este o parte a sistemului imunitar situat in partea superioara a pieptului sub stern. Cercetatorii cred ca glanda timus declanseaza sau mentine productia de anticorpi care blocheaza acetilcolina.
La copii, glanda timus este mare, dar la adultii sanatosi are dimensiuni reduse. Cu toate acestea, la unii adulti cu miastenia gravis, glanda timus este anormal de mare. Unele persoane cu miastenia gravis au, de asemenea, tumori ale glandei timus (timomi). De obicei, aceste tumori nu sunt canceroase, dar pot deveni canceroase.
Cercetarile au aratat ca, in majoritatea cazurilor, pacientii cu miastenia gravis au un numar crescut de celule in timus si aproximativ 10-15% dintre persoanele afectate au timomi (tumori) in timus. Cercetatorii sugereaza ca timusul unui pacient cu miastenia gravis poate declansa sau mentine productia de anticorpi care blocheaza transmiterea semnalelor nervoase.
Exista o serie de factori care pot agrava miastenia gravis:
Simptomele pot varia, cu simptome localizate in anumiti muschi sau care afecteaza mai multe grupuri musculare. La unii indivizi afectati, procesul bolii poate fi limitat la anumiti muschi oculari, adesea descrisa ca "miastenia gravis oculara". La cei cu boala generalizata sau "miastenia gravis generalizata", muschii afectati pot include muschii ochilor, zona maxilarului si gatului, bratele si picioarele (membrele), si muschii implicati in respiratie (muschii respiratori).
Principalul simptom al miasteniei gravis este slabiciunea in muschii voluntari, care sunt muschii aflati sub controlul dumneavoastra. Muschii nu se mai pot contracta, deoarece acestia nu pot raspunde la impulsurile nervoase. Fara transmiterea corecta a impulsului, comunicarea dintre nerv si muschi este blocata si rezulta slabiciune. Slabiciunea asociata cu miastenia gravis, in mod obisnuit se inrautateste cu mai multa activitate, si se imbunatateste odata cu odihna. Simptomele pot include:
Nu toata lumea va avea toate simptomele, iar gradul de slabiciune musculara se poate schimba de la o zi la alta. Gravitatea simptomelor creste de obicei in timp daca boala este lasata netratata.
Tulburarea incepe adesea cu slabiciunea muschilor care controleaza ochii, ducand la scaderea pleoapelor superioare (ptoza), dubla viziune (diplopia) sau ambele. Persoanele afectate pot dezvolta, de asemenea, slabiciune a muschilor fetei, maxilarului si gatului. In astfel de cazuri, simptomele asociate pot include dificultati de vorbire (dizartrie), care determina ca vocea sa sune slaba, ragusita sau nazala si sa genereze dificultati de mestecare si inghitire (disfagie) in cursul meselor, ducand la sufocare, tuse sau inhalarea (aspirarea) alimentelor sau lichidelor. Unele persoane pot dezvolta, de asemenea, slabiciune a membrelor si o usoara fatigabilitate a bratelor si a musculaturii piciorului. La aproximativ 10% dintre pacienti apare criza miastenica sau slabiciunea brusca severa a maxilarului si a gatului (orofaringian) sau a muschilor respiratori, care necesita asistenta respiratorie. Inrautatirea brusca a slabiciunii poate fi declansata de infectii, stres sever, interventii chirurgicale sau o reducere sau o crestere brusca a prednisonului. Unii pacienti pot dezvolta atrofie musculara, in special la muschii fetei si limbii.
Unele persoane pot dezvolta o slabiciune a peretelui toracic, care ar putea duce la dificultati de respiratie care pot pune viata in pericol. Slabiciunea musculara respiratorie care produce insuficienta respiratorie acuta este o situatie de urgenta neuromusculara reala, si poate fi necesara o intubare imediata.
Punctele slabe ale muschilor intercostali si diafragmei pot duce la retentia dioxidului de carbon ca urmare a hipoventilarii. Insuficienta respiratorie apare, de obicei, in jurul perioadei interventiei chirurgicale (de exemplu, dupa tromectomie) sau in stadiile ulterioare ale bolii. Cu toate acestea, poate fi o caracteristica prezenta in aproximativ 14-18% dintre pacientii cu miastenia gravis. Muschii faringieni slabi se pot prabusi in caile respiratorii superioare. Monitorizarea atenta a starii respiratorii este necesara in faza acuta a miasteniei gravis.
Complicatiile de miastenie gravis sunt tratabile, dar unele pot pune viata in pericol.
Criza miastenica - Criza miastenica este o conditie care pune viata in pericol si apare atunci cand muschii care controleaza respiratia devin prea slabi pentru a-si face treaba. Tratamentul de urgenta este necesar pentru a oferi asistenta mecanica in respiratie. Medicamentele si terapiile de filtrare a sangelui ajuta pacientii sa respire din nou pe cont propriu.
Tumorile glandei timus - Unii oameni cu miastenia gravis au o tumoare in glanda timus, o glanda care este implicata in sistemul imunitar. Majoritatea acestor tumori, numite timomi, nu sunt canceroase (maligne).
Persoanele cu miastenia gravis sunt mai susceptibile de a avea urmatoarele conditii:
Tiroida subactiva sau hiperactiva. Glanda tiroida, care se afla in gat, secreta hormoni care regleaza metabolismul. In cazul in care tiroida este subactiva, s-ar putea sa aveti dificultati in a trata frigul, cresterea in greutate si alte probleme. O tiroida hiperactiva poate provoca dificultati in tratarea caldurii, pierdere in greutate si alte probleme.
Conditii autoimune. Persoanele cu miastenia gravis ar putea avea mai multe sanse de a avea afectiuni autoimune, cum ar fi artrita reumatoida sau lupusul.
Se recomanda consult medical atunci cand pacientul are dificultati sa:
In general, se recomanda consult medical daca apar simptome neobisnuite care afecteaza ochii, gatul, sau miscarile generale ale corpului. Pentru asta, trebuie ca pacientul sa fie constient de posibilele simptome ale miasteniei gravis, mai ales daca pacientul este o persoana adulta, cu un istoric personal sau familial de tulburari autoimune.
Este important de stiut ca pacientul care a fost diagnosticat si tratat de miastenia gravis poate sa intre in remisie la un moment dat. Cu toate acestea, remiterea poate fi temporara, de aceea este important ca simptomele sa fie urmarite si medicul sa fie informat despre ele, mai ales daca reapar.
Pentru a diagnostica starea, un medic va examina simptomele pacientului, va cere un istoric medical si va efectua un examen fizic si neurologic. Testele pentru a confirma diagnosticul includ teste de sange, nervi, muschi si imagistica. Cu aceste teste, medicul va determina gradul de slabiciune musculara prin verificarea reflexelor, a fortei musculare si a tonusului, a coordonarii, a simtului de atingere si a afectarii miscarilor oculare.
Miastenia gravis poate fi suspectata pe baza unei distributii caracteristice a slabiciunii musculare si a oboselii, fara a afecta alte functii neurologice.
Acest test, utilizat in mod obisnuit pentru a testa slabiciunea muschilor oculari, utilizeaza injectii de clorura de edrofoniu pentru a imbunatati puterea musculara. Clorura de edrofoniu blocheaza o enzima care descompune acetilcolina, substanta chimica care transmite semnale de la terminatiile nervoase catre receptorii musculari, activand muschiul si provocand contractarea. Pacientii cu miastenia gravis au un numar redus de receptori de acetilcolina, astfel ca nivelurile crescute de acetilcolina pot imbunatati simptomele acestora. Daca pacientii au o imbunatatire brusca, dar temporara, a fortei musculare dupa injectarea clorurii de edrofoniu, este posibil sa sufere de miastenia gravis.
In timpul acestui test, medicul plaseaza o punga plina cu gheata pe pleoapa pacientului. Dupa doua minute, gheata este indepartata si pleoapele sunt analizate pentru semne de imbunatatire. O ameliorare temporara a slabiciunii pleoapelor indica prezenta miasteniei gravis. Acest lucru se datoreaza faptului ca frigul scade activitatea enzimei acetilcolinesterazice, care descompune acetilcolina, ceea ce inseamna ca mai multa acetilcolina se poate lega de receptorii de pe suprafata celulelor musculare, permitand trecerea semnalelor nervoase, crescand astfel contractia musculara.
Testul de sange este principalul test pentru a diagnostica miastenia gravis. Acesta poate dezvalui prezenta unor niveluri ridicate de anticorpi anormali care distrug receptorii de acetilcolina de pe suprafata celulelor musculare.
Anticorpii receptorilor de acetilcolina pot fi detectati in sange la pana la 90% dintre pacientii cu miastenia gravis generalizata, si pana la 50% la cei cu miastenia gravis oculara.
De asemenea, un test de sange poate detecta un alt tip de anticorpi, numit MuSK (anticorpi anti-receptori pentru tirozinkinaza specific musculara), care au fost asociati cu unele forme de miastenia gravis. Pacientii care testeaza pozitiv anticorpii MuSK au adesea simptome care implica muschii fetei, inghitire, vorbire si respiratie.
La o mica parte din pacienti, cu asa-numita miastenia gravis seronegativa, anticorpii anormali nu pot fi detectati cu un test de sange.
O electromiografie cu o singura fibra este considerata testul cel mai sensibil pentru miastenia gravis, masurand activitatea electrica care circula intre creier si muschi. In timpul acestui test, fibrele musculare unice sunt stimulate electric prin introducerea unui electrod de sarma fina prin piele si intr-un muschi.
Fibrele musculare ale persoanelor cu miastenia gravis nu raspund la stimularea electrica repetata, la fel cum o fac muschii care functioneaza normal.
Electromiografia poate fi foarte utila in diagnosticarea cazurilor usoare de miastenia gravis, atunci cand alte teste nu reusesc sa demonstreze anomalii.
Centrokinetic dispune de un aparat RMN de ultima generatie, dedicat afectiunilor musculo-scheletale, de la nivelul membrelor superioare si inferioare. Aparatul RMN este deschis, astfel incat si persoanele care sufera de clautrofobie pot face aceasta investigatie. Durata de examinare este in medie de 20 de minute, iar rezultatul investigatiei este primit de catre pacient a doua zi dupa investigatie.
Diverse tratamente, singure sau in combinatie, pot ameliora simptomele miasteniei gravis. Tratamentul va depinde de varsta dumneavoastra, de cat de grava este boala dumneavoastra si de cat de repede progreseaza. Anumite medicamente pot fi recomandate in tratamentul pentru miastenia gravis:
Urmatoarele terapii sunt utilizate, de obicei, pe termen scurt, pentru tratarea unei agravari bruste a simptomelor sau inainte de interventii chirurgicale sau alte terapii.
Unii oameni cu miastenia gravis au o tumoare in glanda timus. Daca aveti o tumoare, numita timom, medicii va vor indeparta chirurgical glanda timus (timectomia). Chiar daca nu aveti o tumoare in glanda timus, indepartarea glandei poate imbunatati simptomele miasteniei gravis. Cu toate acestea, beneficiile timectomiei pot aparea dupa cativa ani.
O timectomie poate fi efectuata ca o interventie chirurgicala deschisa sau ca o interventie chirurgicala minim invaziva. In chirurgia deschisa, medicul imparte sternul central pentru a deschide pieptul si a elimina glanda timus.
Operatia minim invaziva pentru a elimina glanda timus utilizeaza incizii mai mici. De asemenea, ar putea implica:
Aceste proceduri ar putea duce la o mai mica pierdere de sange, la scaderea durerii, la scaderea ratelor de mortalitate si la reducerea perioadelor de spitalizare, fata de operatia deschisa.
Crizele miastenice (simptome crescute care duc la dificultati de respiratie) pot sa apara in timpul sarcinii. La alte femei, boala poate intra in remisie (absenta completa sau partiala a simptomelor). Sarcina nu pare sa grabeasca progresia bolii.
Femeile insarcinate care sufera de miastenia gravis, simt adesea mai multa slabiciune si oboseala datorita greutatii si efortului crescut de sarcina. Unele complicatii ale sarcinii pot fi mai frecvente la femeile cu miastenia gravis. Travaliul prematur (inainte de 37 saptamani de sarcina) este mai probabil. Se crede ca medicamentele anticolinesterazice utilizate pentru tratamentul miastenia gravis pot provoca contractii uterine. Criza miastenica poate fi mai probabila in timpul stresului provocat de travaliu.
Nasterea poate fi mai dificila la femeile cu miastenia gravis. In timp ce sarcina insasi nu este afectata de miastenie (uterul este un muschi neted), muschii necesari pentru impingere pot fi afectati. Acest lucru poate face ca nasterea sa fie asistata de forcepsuri.
Un medicament numit sulfat de magneziu care este utilizat frecvent pentru tratarea tensiunii arteriale crescute si a travaliului prematur, nu ar trebui sa fie utilizat la femeile cu miastenia gravis. Acest medicament blocheaza conexiunile nervoase si poate agrava slabiciunea musculara.
Intre 12 si 20% dintre copiii nascuti de paciente cu miastenia gravis, pot avea miastenia gravis neonatala. Acest lucru se intampla atunci cand anticorpii obisnuiti in miastenia gravis, traverseaza placenta si ajung la fatul in curs de dezvoltare. Acesti copii pot fi slabi si pot avea dificultati respiratorii. Miastania gravis neonatala este de obicei temporara, dureaza doar cateva saptamani.
Majoritatea persoanelor cu miastenia gravis viziteaza echipa de ingrijire la fiecare cateva luni, in functie de gravitatea simptomelor si stadiul tratamentului. Daca sunteti in masura sa va controlati simptomele cu medicamente, de exemplu, puteti vizita neurologul la fiecare doua, pana la trei luni, astfel incat medicul sa poata monitoriza simptomele si raspunsul la medicamente. Dar daca sunteti tratat cu schimb de plasma (numit si plasmoferaza) sau cu imunoterapie, puteti consulta saptamanal echipa de ingrijire pentru tratament.
Exista cateva lucruri pe care le puteti face acasa pentru a ajuta la atenuarea simptomelor:
Pacientii cu miastenia gravis ar trebui sa gaseasca un echilibru optim intre activitatea fizica si odihna. Nu este posibil sa se vindece slabiciunea prin antrenament fizic activ. Cu toate acestea, majoritatea pacientilor cu miastenia gravis sunt mai pasivi decat trebuie sa fie. Se recomanda activitatea fizica si formarea fizica de intensitate mica pana la medie.
Aceste tratamente nu pot vindeca miastenia gravis. Cu toate acestea, veti vedea de obicei imbunatatiri ale simptomelor. Unii indivizi pot intra in remisie, timp in care tratamentul nu este necesar.
Odihna si somnul pot ajuta la evitarea reaparitiei simptomelor. De asemenea, incercati sa eviati stresul si expunerea la caldura. Asigurati-va ca medicul dumneavoastra este constient de starea dumneavoastra, si discutati inainte de a lua medicamente care pot declansa simptomele miasteniei gravis.
Evitand urmatorii factori declansatori, puteti preveni reaparitia simptomelor:
La Centrokinetic, unii dintre cei mai buni medici si terapeuti iti stau la dispozitie pentru orice problema articulara sau musculo-scheletala, de la consultatia initiala si investigatii complete in cadrul clinicii, pana la tratament si recuperare medicala completa in afectiuni de coloana, traumatice sau post chirurgicale.
Afla noutatile despre noi urmarind conturile de Facebook si YouTube ale clinicii Centrokinetic.
Vezi detalii
CITESTE MAI MULTVezi detalii
CITESTE MAI MULTVezi detalii
CITESTE MAI MULTVezi aici modalitatile de programare si localizarea clinicii
CENTROKINETIC FLOREASCA
Bucuresti, Sector 1,
Bd. Mircea Eliade, nr. 18.
Eliade Tower, intrarea A, Etaj 3
| Navigatie | Exploreaza 3D |
CENTROKINETIC Barbu Vacarescu
Bucuresti, Sector 2,
Str. Barbu Văcărescu, nr. 102
102 The Address, Parter
| Navigatie | Exploreaza 3D |
CENTROKINETIC MILITARI
Bucuresti, Sector 6,
Bld. Iuliu Maniu, nr. 15,
Cladirea PBT, etaj 3.
| Navigatie |
CENTROKINETIC CLUJ-NAPOCA
Cluj-Napoca,
Str. Intre Lacuri, nr.1
Intrarea este in spatele cladirii.
| Navigatie |
Telefon: 0319693
Email: programari@centrokinetic.ro
Orarul de functionare:
Luni – Vineri, intre 07:00 – 21:00
Sambata, intre 09:00 – 14:00
