Tipuri de craniostenoze

1. Anomalia Kleeblattschel
   
2. Brahicefalia
3. Oxicefalia
4. Plagiocefalia
5. Scafocefalia
6. Sindromul Chotzen
7. Sindromul Apert
8. Sindromul Crouzon
9. Trigonocefalia
10. Turicefalia

Acest articol a fost scris de catre dna dr. Aursulesei Ruxandra, medic specialist neurolog pediatru in vasta experienta in diagnosticarea si tratarea afectiunilor neurologice. Neurologia pediatrica joaca un rol important in evaluarea neurologica periodica a copiilor nascuti prematur, precum si a tuturor nou-nascutilor cu risc de dezvoltare a sechelelor neurologice, avand drept scop depistarea si tratarea precoce a oricarei afectari a sistemului nervos.

Anomalia Kleeblattschel

Ce este anomalia Kleeblattschel?

Anomalia Kleeblattschel este forma cea mai severa de craniostenoza cauzata de sinostoza tuturor suturilor intrauterin.

Cum arata anomalia Kleeblattschel?

Craniul are aspect de „trifoi”.

Modificarile craniofaciale includ:

• Hipoplazia osului frontal
• Hipoplazia maxilarului
• Exoftalmie severa
• Hipertelorism
• Urechi inserate jos

Ce consecinte are anomalia Kleeblattschel?

Copiii prezinta hidrocefalie, retard psihomotor, orbire, obstructia canalului nasolacrimal, absenta canalului auditiv extern – surditate, ulceratiile corneene.

Brahicefalia

Ce este brahicefalia?

Brahicefalia se formeaza prin inchiderea prematura a ambelor suturi coronare. Apare in aproximativ 20% din cazurile de craniosinostoze si este mai frecvent intalnita la sexul feminin.

Cum arata brahicefalia?

Craniul este turtit in sens antero-posterior, diametrul bitemporal fiind marit fata de normal. Occiputul si fruntea sunt turtite. Fontanela anterioara este plasata mult anterior si poate fi palpata o “creasta” osoasa la nivelul suturilor coronare inchise prematur.

Ce anomalii asociaza brahicefalia?

Copiii pot prezenta strabism, edem papilar sau atrofie optica.

Radiografia de craniu poate arata o orbita eliptica sau semnul ochiului arlechin.

Oxicefalia

Ce este oxicefalia?

Oxicefalia se formeaza ca urmare a inchiderii premature a tuturor suturilor.

Cum arata oxicefalia?

Craniul este excesiv de inalt si subtire, fontanela anterioara ramanand deschisa si permitand cresterea craniului numai la acest nivel, sub forma ascutita, de “tugui”.

Ce anomalii asociaza oxicefalia?

Acest tip de craniosinostoza poate determina cresterea marcata a presiunii intracraniene si sechele neurologice importante.

Poate determina: atrofie optica , strabism divergent, edem papilar, exoftalmie , atrezie coanala, anosmie, sindrom piramidal bilateral, tulburare globala a dezvoltarii, tulburari cognitiv-comportamentale, malformatie Chiari I, edem papilar.

Pot aparea tulburari auditive si vestibulare datorita ingustarii canalului auditiv intern.

Plagiocefalia

Ce este plagiocefalia?

Plagiocefalia este o craniostenoza ce apare de obicei prin sutura prematura a unei suturi coronare sau, mai rar, a celor lambdoide unilateral.

Cum arata plagiocefalia?

Craniul este asimetric, putand exista deformari ale fetei.

In sinostoza unilaterala a suturii lambdoide, urechea ipsilaterala e deplasata anterior, un os frontal e mai mare decat celalalt, iar occiputul contralateral este mai mare si plat. Forma capului aminteste de cea a unui paralelogram.

Plagiocefalie prin sinostoza unei suturi coronare

Scafocefalia

Ce este scafocefalia?

Scafocefalia reprezinta inchiderea prematura a suturii sagitale. Aceasta este este cea mai frecvent intalnita craniosinostoza (60% din toate cazurile de craniosinostoze).

Cum arata scafocefalia?

Diametrul antero-posterior al craniului este mult marit, ingustat transversal, fruntea bombeaza, la nivelul suturii sagitale sudate se poate palpa o supradenivelare osoasa (uneori chiar de la nastere).

Ce anomalii asociaza?

Examinarea neurologica ofera date normale in majoritatea cazurilor.

Sindromul Chotzen

Ce este sindromul Chotzen?

Sindromul Chotzen este o patologie caracterizata prin cranio-sinostoza coronara uni-/ bilateral.

Cum arata sindromul Chotzen?

Faciesul este asimetric, bolta palatina profunda (Ogivala), pot prezenta inghesuiri dentare, dinti supranumerari, hipoplazii de smalt. De asemenea, asociaza brahidactilie, sindactilie si diverse anomalii ale scheletului.

Ce poate asocia sindromul Chotzen?

Sindromul Chotzen poate asocia tulburari de dezvoltare, dificultati de invatare, retard psihic, tulburari de vorbire, criptorhidie, tulburari de auz, strabism, palatoskizis, atrofie optica malformatii cardiace, malformatii renale.

Sindromul Apert

Ce este sindromul Apert?

Sindromul Apert este o boala autozomal dominanta ce apare prin mutatia genei FGFR2 localizata pe cromozomul 10.

Acest sindrom este cunoscut si sub denumirea de acrocefalosindactilie (malformatii concomitente ale craniului si membrelor)

La nivel cranian apare sinostoza bilaterala a suturilor coronare ce determina turibrahicefalia.

Cum arata sindromul Apert?

La nivel facial, pacientul se deosebeste prin urmatoarele semne clinice: frunte aplatizata, infundarea zonei temporale, proptoza (sau exoftalmia) si hipertelorismul. Nasul este scurt, lat si cu baza infundata. Unghiul nazo-labial este diminuat.

Aripa mare de sfenoid este protruzionata.

De asemenea prezinta hipoplazie orbitala si hipertelorism , hipoplazia maxilara si sindactilie completa si simetrica ale degetelor 2, 3 si 4 .

Membrele inferioare sunt la randul lor afectate, dar mai putin grav. Statura pacientul este mica.

Bolta palatina este arcuita, cu aspect asemanator unei despicaturi labio-maxilo-palatine, dar cu mentinerea integritatii palatului dur. Acest aspect tipic de despicatura este dat de prezenta unor tumefactii laterale la nivel palatal.

Uvula poate fi bifida in aproximativ 75% din cazuri.

Deseori apar malocluziile de clasa a III-a datorate deficitului de dezvoltare a masivului maxilar, asociate cu ocluzie deschisa anterioara. Pot aparea dinti supranumerari, eruptii ectopice si opacitati alb-laptoase la nivelul smaltului. Parodontiul (gingia) este hipertrofica, de o grosime crescuta.

Pot aparea anomalii ale urechii medii ce contribuie la aparitia tulburarilor de auz.

Ce consecinte are sindromul Apert?

Copiii diagnosticati cu sindrom Apert pot avea, retard mintal, hidrocefalie, cefalee, malformatie Chiari, crize epileptice.

Infectiile recurente sunt recurente la nivelul urechii care pot duce la pierderea auzului, sau pacientii pot prezenta hipoacuzie de la nastere, in functie de gradul de afectare osoasa. Aditional pacientii mai pot prezenta hiperhidroza (transpiratii abundente), piele predispusa la acnee, alopecie la nivelul sprancenelor sau fuziunea vertebrelor cervicale.

Sindromul Crouzon

Ce este sindromul Crouzon?

Sindromul Crouzon este o boala genetica, transmiterea acesteia fiind autosomal dominanta. Acesta apare prin mutatia genei ce codifica FGFR2, rar FGFR1 (fibroblast growth factor receptor) localizat pe cromozomul 10 .

Tipic la nivelul craniului apare sinostoza suturii coronare (uni sau bilateral) dar poate asocia si sinostoza suturilor lambdoida, sagitala si metopica.

Cum arata sindromul Crouzon?

O proportie mica din pacientii cu acest sindrom pot prezenta subluxatii ale capului radial sau anomalii minore ale mainilor. Nas are aspectul unui cioc, limba este mare.

Acesti copii prezinta exoftalmie, strabism, hipertelorism, hipoplazia maxilarului si zigomaticului

Ce consecinte are sindromul Crouzon?

Crizele epileptice apar la 12% pacienti. Anomaliile coloanei cervicale se pot intalni la cca 30% .

Rar asociaza hidrocefalie. Deficitele mintale se intalnesc doar la 3% din pacienti .

Trigonocefalia

Ce este trigonocefalia?

Trigonocefalia reprezinta consecinta inchiderii premature a suturii metopice.

Cum arata trigonocefalia?

Copii au fruntea ascutita cu o creasta proeminenta in zona mijlocie a fruntii. Aceasta este ingusta, insotita constant de hipotelorism si disparitia/aplatizarea boselor frontale, astfel daca este privit de sus craniul pare triunghiular.

Ce anomalii asociaza?

Unii pacienti pot avea retard mintal, palatoschizis, coloboma, anomalii oculare, holoprozencefalie, anomalii ale tractului urinar, Chiari I.

Turicefalia

Ce este turicefalia?

Turicefalia reprezinta sinostoza suturii sagitale si a suturilor coronare.

Cum arata turicefalia?

Aspectul clinic este de craniu in turn.

Ce anomalii asociaza turicefalia?

Turicefalia asociaza cel mai frecvent hipertensiune intracraniana, tulburare globala a dezvoltarii, tulburari cognitiv-comportamentale, malformatie Chiari I sau edem papilar.

Centrokinetic e pregatita pentru aceasta specializare cu o echipa de medici experimentati si cu aparatura necesara pentru diagnosticare, monitorizare si tratare. Afla mai mult despre neurologia pediatrica si fa o programare la Centrokinetic aici.